CM1黑蒙性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常尼龍刷斑狀澱粉樣變
...歲最多見。停止尼龍物摩擦數月後,皮疹即能逐漸消退。相關出處:現代皮膚病學
疾病;皮膚性病科肺澱粉樣變性
...子量約8500,慢性感染及炎症疾病時可大量生成。5.家族常染色體顯性遺傳性和老年性澱粉樣變,澱粉樣物主要來自血漿甲狀腺素運載蛋白。其結構產生變異,由蛋氨酸取代纈氨酸,因而具有致澱粉樣變原性。甲狀腺素運載蛋白95%...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病WS 288—2017 肺結核診斷
...物學)檢查爲主,結合流行病史、臨牀表現、胸部影像、相關的輔助檢查及鑑別診斷等,進行綜合分析做出診斷。以病原學、病理學結果作爲確診依據。兒童肺結核的診斷,除痰液病原學檢查外,還要重視胃液病原學檢查。5診...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;傳染病原發型肺結核
...量可適當增加(加大劑量時有可能併發周圍神經炎,可用維生素B6每日300mg預防;但大劑量維生素B6亦可影響異煙肼的療效,故使用一般劑量異煙肼時,無必要家用維生素B6),待急性毒性症狀緩解後可恢復常規劑量。異煙肼在體...
疾病;呼吸內科Sipple綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤西普勒綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤雪潑綜合徵
...內分泌腺瘤Ⅱ型徵病因未明,具有顯著的家族傾向,爲常染色體顯性遺傳。發病機制:多發性內分泌腺瘤Ⅱ型多爲常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明瞭,以兒童爲多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤,合併雙側嗜...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤抽動穢語綜合徵
...嗪)、納曲酮(納屈酮)、地西泮(安定)、維生素E、維生素B6等藥物可用於抽動穢語綜合徵的治療。關於聯合用藥,多在下列情況下應用:一是患者的症狀用氟哌啶醇單一治療不能控制或不良反應太大不能繼續治療;二是患者...
疾病CM1家族黑矇性白癡
...酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常