Cheek-Perry綜合徵
...鹽的家族史,因此,有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙氨基酸病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病假性醛固酮減少症
...鹽的家族史,因此,有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病耐受性定律
拼音:nàishòuxìngdìnglǜ英文:lawoftolerance耐受性定律美國生態學家謝爾福德(V.E.Shelford)於1931年提出:任何一個生態因子在數量上或質量上不足或過多,即當其接近或達到某種生物的耐受限度時,這種生物就會衰退或無法生存...
生態學優生學
拼音:yōushēngxué英文:Eugenics概念:優生學是以遺傳學爲基礎研究改良人的遺傳素質以產生優秀後代的學科。其措施涉及影響婚姻和生育的各種社會因素,如宗教、法律、經濟政策、道德觀念、婚姻制度等。優生思想的歷史:...
學科名Bart綜合徵
...科疾病概述:1966年Bart等首先報道本病。爲常染色體顯性遺傳。目前認爲該病是顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症的一個亞型。小腿特徵性先天性侷限性皮膚缺損,四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰,口腔糜爛(...
疾病;皮膚性病科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...性多神經病疾病代碼ICD:ICD:G64疾病分類神經內科疾病概述遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病,家族性複發性多神經病。本病可見於任何年齡,7~62歲均有病例報道,平均發病年齡爲20歲,男女無差異。主要臨...
疾病;神經內科變異性卟啉症
拼音:biànyìxìngbǔlínzhèng疾病別名南非遺傳性卟啉症混合性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述變異性卟啉症又稱南非遺傳性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遺傳性遲發性卟啉症等,它具遲發性皮膚卟啉症類似皮...
疾病;皮膚性病科氨基酸代謝病
...是氨基酸吸收轉運系統缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中,至少有一半有明顯的神經系統異常,其他20種氨基酸病導致氨基酸的腎臟轉運缺陷,後者可導致繼發性神經系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacido...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病