家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...出現終止碼,產生相應的截短蛋白。目前僅報道1例因TnT內含子15供體位點G1→A突變,使外顯子15缺失(39bp),產生截短的TnT。導致MyBPC截短蛋白的突變有9例:791插入G、955缺失CT[7]、內含子30供體位點G5→C突變致外顯子30缺失(140bp)[...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學脂蛋白脂肪酶基因與動脈粥樣硬化
...將人LPL基因定位於8號染色體短臂8p22上,全長30kb,含9個內含子和10個外顯子[4],5′側上游存在多種表達調控序列,可轉錄在3.549kb成熟mRNA。外顯子1編碼5′端非翻譯區和27個氨基酸殘基的信號肽。外顯子2~5分別編碼161、180...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2009年第10卷第9期凝血因子Ⅷ內含子ⅩbaⅠ多態位點檢測及其在血友病A產前診斷中的應用
...2006Vol.27No.3P.170-1727(北京)爲了建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因內含子22的ⅩbaⅠ多態位點高特異的基因連鎖分析法,並應用於血友病A(HA)家系中孕婦攜帶者檢測及產前基因診斷。研究者用長距離PCR特異性擴增206個無血緣關係個體中FⅧ...
行業資訊;臨牀快報;血液2型糖尿病患者血清γ-谷氨酰基轉移酶與動脈粥樣化指數關係的探討
...本,男126例;女167例)對其進行ALT、Chol、TG、HDL-C、γ-GT、GLU、AIP測定與計算。採用t檢驗對結果進行統計。結果健康對照組男性與女性Chol、GLU比較tt(0.05);P0.05,ALT、TG、HDL-C、γ-GT、AIP比較tt(0.01);P0.01。2型糖尿病組男性與女性A...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第7期;論著第四章 載脂蛋白基因結構及其基因型--第一節 載脂蛋白基因結構
...較基因的核苷酸序列與cDNA的核苷酸序列得以鑑定基因的內含子與外顯子數目以及它們的分界線。大部分真核細胞的基因含有內含子,內含子不編碼氨基酸,但有些內含子參與基因表達的調控。外顯子通常佔據基因內的三個區域...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化微生物來源的具有促進纖溶作用的低分子化合物的研究進展
...到目前爲止發現的complestatin,chloropeptinⅠ,stablabin,sarfuctin,glucosyldiacylglycerol等幾類具有促進纖溶作用的低分子天然化合物和它們各自的特性,並且敘述了這些化合物促進纖溶作用的機制。【關鍵詞】纖溶酶原;纖溶作用;低分了化...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第12期安徽馬鋼11229名職工血壓與甘油三酯、膽固醇、血糖、體質指數灰關聯研究
...爲參考序列,以甘油三酯(TG)、膽固醇(CHO)、血糖(GLU)、體重指數(BMI)爲被比較序列,通過比較其關聯度大小,來推斷TG、CHO、GLU、BMI變化趨勢與血壓變化趨勢的相關程度,爲血壓相關因素的量化分析提供科學依據。1對...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第2期;其他第十六章 線蟲--第一節 概論
...柱狀上皮細胞構成,內緣具微絨毛,外緣爲基膜。腸細胞內含有豐富的線粒體、糖原顆粒、內質網及核蛋白體等,具有吸收和輸送營養物質的功能。雄蟲的直腸通入泄殖腔,雌蟲的肛門通常位於蟲體末端的腹面。 生殖系統(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;人體寄生蟲學經尿道前列腺汽化電切術後鎮痛的效果觀察
...畢距硬膜外末次給藥20min後,PCEA(Ⅰ組)接一次性鎮痛泵內含0.1%布比卡因100ml+芬太尼0.5mg+氟哌啶5mg,以2ml/h持續輸注,PCA劑量爲0.5ml,鎖定時間爲15min;PCIA(Ⅱ組)泵內含芬太尼0.8~1.0mg+氟哌啶5mg+生理鹽水至100ml,對照組視患者...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第11期新生兒缺氧缺血性腦病與活血化瘀
...果HIE的嚴重程度與O2水平均明顯正相關。HIE病例腦脊液中Glu、ASP水平明顯高於對照組,P0.001。川芎嗪具有明顯鈣拮抗作用,P0.01。結論HIE存在氣滯血瘀,川芎嗪可明顯改善HIE腦組織內鈣積聚,降低水含量,緩解腦水腫,保護腦組...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第9期;其他