隱性遺傳性黃斑營養不良
...損害。中央視錐細胞功能的喪失主要表現爲PERG異常,PERG基本趨於熄滅。PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關,病變早期,視力尚未嚴重損害時,PVEP異常率約50%,當黃斑病變較重時,PVEP異常率爲100%。暗適應檢查:部分病人減...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑多基因遺傳
...icinheritance多基因遺傳(polygenicinheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定,而非單一基因的作用,因而呈現數量變化的特徵,故又稱爲數量性狀遺傳。多基因遺傳時,每對基因的性狀效應是微小的...
遺傳平衡多態性
...ng當選擇壓力向兩個方面進行時,一方面是有害等位基因的維持,另一方面是它們的消除。也就是在一個羣體中,只要等位基因存在,就會有兩種或兩種以上的基因型,其中最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到...
遺傳負荷
...eneticload遺傳負荷(geneticload)是指一個羣體由於有害基因的存在而使其適合度降低的現象,有人描述其爲整個羣體遺傳的無能性。因爲致死基因是經突變產生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不能傳於下一代,當然也就不...
遺傳諮詢
...傳商談。利用人類遺傳學知識解答人類家族及未來家族中的遺傳學問題。由從事人類遺傳學的專業人員對諮詢者提出的問題(如遺傳病的發病原因、遺傳方式、診斷、治療和預後等)進行解答。我國的遺傳諮詢工作起步於70年代...
遺傳遺傳異質性
...ng英文:heterogeneity遺傳異質性(heterogeneity)是指表現型一致的個體或同種疾病臨牀表現相同,但可能具不同的基因型,稱爲遺傳異質性。由於遺傳基礎不同,它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預後以及復發風...
遺傳圖譜
拼音:yíchuántúpǔ通過遺傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳...
常染色體隱性遺傳病
...lrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的...
遺傳;疾病;遺傳病遺傳圖
...ántú遺傳圖或遺傳連鎖圖是以基因連鎖、重組交換值構建的圖譜,圖距爲cM(釐摩),1%交換值爲lcM,約相當於100Okb。人基因組全長約3300cM,如兩個標記之間相距1cM,則需3300個標記,如相距2~5cM,則需660~l650個標記。標記可以...