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遺傳性代謝缺陷病
...xìngdàixièquēxiànbìng疾病分類：內分泌科疾病概述：一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與...
疾病；內分泌科 -
性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角質層、白細胞及培養的成纖維細胞。此外，酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性患者之間。在男性，性聯尋常性魚鱗病...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...過度，但角質染色性質無異常，無角化不全，顆粒層和棘細胞層肥厚，表皮突幅度較廣，真皮無炎性細胞浸潤，亦無毛細血管擴張，膠原纖維無變性，彈性纖維無斷裂、不減少，但有聚集現象。診斷檢查：本病主要應與肢端角化...
疾病；皮膚性病科 -
脫落細胞檢查
...稚的細胞。內底層細胞很少脫落，在淫片中脫落的細胞呈圓形，直徑爲12-15μm。核圓形或橢圓形，導中或略偏位，直徑8-10μm,染色質均爲呈細胞顆粒狀，核與胞質比例爲1：0.5-1。二是外底層細胞：在內底層細胞之上。塗片中，其...
化驗及醫學檢查 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...uvenilemaculardystrophy），因爲本病具有2種特殊徵候：黃斑橢圓形萎縮區及其周圍視網膜的黃色斑點。而少年黃斑營養不良還包括其他疾病，如視錐細胞營養不良、卵黃狀黃斑變性以及X性連鎖中心凹視網膜劈裂等。Stargardt病大多在...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
惡性肥大細胞增生病
...毛細血管擴張，周圍散佈肥大細胞，有些肥大細胞核可呈圓形或卵圓形，但大多數核呈梭形。由於肥大細胞數目較少，而且在HE染色切片中，此種肥大細胞類似成纖維細胞，因此，除非用特殊染色，否則很易漏診。(四)瀰漫型或...
疾病；皮膚性病科 -
無皮疹或內臟型肥大細胞增生病
...毛細血管擴張，周圍散佈肥大細胞，有些肥大細胞核可呈圓形或卵圓形，但大多數核呈梭形。由於肥大細胞數目較少，而且在HE染色切片中，此種肥大細胞類似成纖維細胞，因此，除非用特殊染色，否則很易漏診。(四)瀰漫型或...
疾病；皮膚性病科 -
先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
系統型肥大細胞增生病
...毛細血管擴張，周圍散佈肥大細胞，有些肥大細胞核可呈圓形或卵圓形，但大多數核呈梭形。由於肥大細胞數目較少，而且在HE染色切片中，此種肥大細胞類似成纖維細胞，因此，除非用特殊染色，否則很易漏診。(四)瀰漫型或...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性良性上皮內角化不良
...似的組織學特徵，呈表皮增生，棘層肥厚，有含空泡的棘細胞和良性角化不良細胞，有蠟樣的嗜酸性粒細胞，即“菸草細胞”和“細胞內細胞”的模式，這兩種特徵在頰粘膜及球結膜塗片中最顯著，這種細胞學變化僅可作爲惡性...
疾病；皮膚性病科