腦苷脂沉積病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;神經內科葡萄糖腦酰胺沉積病
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...sosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,爲常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生PhillipeGaucher在1882年首先報道,50年後Aghion報道戈謝病是由於葡糖腦苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所...
疾病;血液科;白細胞疾病小兒免疫缺陷疾病
...因突變或缺失的疾病進行基因學診斷,有助於產前診斷和遺傳學諮詢。治療方案:1.宮內感染的預防和遺傳學預測有些原發性免疫缺陷病,可通過預測胎兒的性別或測定羊水中各種酶含量來預測胎兒出生後是否有某些原發性免疫...
疾病;兒科孕前檢查
...原體的檢測。有條件的地方應該進行染色體的檢測,避免遺傳性疾病,使雙方在最佳健康狀態下計劃懷孕。做到明明白白的懷孕,安安全全的優生。提高下一代的健康質量,提高人口素質,是家庭幸福國家強盛的基本保證。孕前...
化驗及醫學檢查發育性學習障礙
...全明確,目前對於閱讀障礙病因與發病機制的研究較多。遺傳因素:發育性學習障礙具有高度的家族聚集性和遺傳背景,遺傳度在0.6以上。同卵雙生子同病率爲87%;一級親屬患病率爲45%以上,閱讀障礙和數學障礙患病率比普通人...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙生育指導
...:shēngyùzhǐdǎo生育指導是對已婚的在優生法規中指定的遺傳病患者,以及明確雙方爲同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時,最好動員一方進行絕育,如果母親已懷孕則應進行產前診斷(參閱第十三章),確定胎兒...
馬凡綜合徵
...內眼疾病和心血管異常,是一種以結締組織爲基本缺陷的遺傳性疾病。無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發達,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管內科國際白化病宣傳日
...色素的一種異常現象。是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最爲常見。患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞...
健康日;白化病