Nature:漸凍人致病蛋白再添新成員
一個多機構研究小組近期發現了神經退行性疾病的新候選疾病蛋白。來自賓夕法尼亞大學Perelman醫學院生物化學和生物物理學副教授JamesShorter博士,St.Jude兒童研究醫院的PaulTaylor博士,以及同事們在《自然》(Nature)雜誌上發表...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組基因療法治療一些罕見疾病取得進展
科研人員在剛剛過去的2009年利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病,並取得不同程度的進展。例如,在美國《科學》雜誌公佈的2009年十大科學進展中,基因療法治療致命腦病位列其中。作爲一種潛力巨大的疾病治療方法,基因療...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我們該製造基因“超人”嗎?
...的“比利時藍牛”與“皮德蒙牛”。 在一些慢性消耗性疾病、艾滋病毒感染及衰老過程的肌肉組織中,肌肉生長抑素表達水平均有不同程度的升高。人們還發現,通過不同方法(如應用反義RNA技術)阻斷肌肉萎縮模型小鼠的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多巴反應性肌張力障礙七例報告
...最長者已達15年,無需增大劑量。結論 本病是一種較爲罕見的遺傳性運動障礙疾病,臨牀診斷不難,小劑量多巴製劑有顯著、持續療效,早期治療效果好。 Dopa-responsivedystoniaofsevencases CHENRong,LIANGXiuling,LIXunhua,etal.Departmento...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學基因療法再出擊
...理論和技術上仍有一些關鍵問題亟待解決,如惡性腫瘤、遺傳性疾病、心血管疾病、糖尿病、神經退行性病變等致病基因均有待發現。只有依靠技術發展不斷帶來新的突破,基因治療才能真正造福民衆。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組多項成功案例讓基因療法重振旗鼓
...理論和技術上仍有一些關鍵問題亟待解決,如惡性腫瘤、遺傳性疾病、心血管疾病、糖尿病、神經退行性病變等致病基因均有待發現。只有依靠技術發展不斷帶來新的突破,基因治療才能真正造福民衆。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組特定基因變異致運動神經元疾病
...將有助於科研人員進一步瞭解這種致命的運動神經元退行性疾病的發病機理。“漸凍症”醫學名稱叫做肌萎縮側索硬化症,英文名稱簡稱爲ALS,其主要臨牀表現是肌肉逐漸萎縮無力,患者最後會因呼吸衰竭而死亡。這種病被...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現與競技相關基因可增強運動表現
...着越來越多的個人基因組被測序,研究人員開始探究一些罕見的基因變異,這些變異將產生區別於世界級運動員的超級運動員。例如,芬蘭的越野滑雪選手埃羅·門蒂蘭塔的紅細胞生成素受體(EPOR)基因突變使他擁有比常人更多的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...損害脊髓前角細胞、偶爾也可累及延髓細胞核的神經肌肉性疾病,通常認爲是常染色體隱性遺傳,可分爲3型〔2〕:Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮(WerdingHoffmann病),通常在生後6個月以內發病,因肺功能不良而大多數在...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第9期我國研究發現:母系遺傳糖尿病慎用常用藥
...醫院通過9年時間對1074個糖尿病家系進行研究,發現一些罕見的糖尿病亞型,例如只在母系遺傳、不能劇烈運動的線粒體糖尿病等,這類患者要慎用常用藥。該成果已獲得國際認可。市糖尿病研究所副所長、市六醫院吳松華教授...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝