可變性紅斑角化症
...病終生不愈,但不影響一般健康。疾病病因:爲一種罕見遺傳病,其遺傳模式是表達多變的常染色體顯性特徵。Vandersteen等認爲本病是一種原發性角化病,其基本異常起源於表皮,並證實在角化過程皮損中,角質小體在數量上是...
疾病;皮膚性病科Alport綜合徵
...eandtheircurrentmanagement.PediatrNephrol,2018,33(8):1309-1316.來源:《罕見病診療指南(2019年版)》
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Gaucher 病
...防:1.防止可能的誘因,進行婚前檢查,生育諮詢,避免遺傳病發生。居室不宜過冷和潮溼,溫度要適宜。2.早診斷,早治療。積極治療原發病。流行病學本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。...
疾病;風溼免疫科Chediak-Higashi綜合徵
...shiSyndrome,CHS)又稱先天性白細胞顆粒異常綜合徵,是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,部分患兒父母爲近親結婚,有家族性發病趨勢。臨牀表現錯綜複雜,病例罕見,極易漏診誤診。
疾病;皮膚性病科持久性豆狀角化過度症
...疾病分類:皮膚性病科疾病概述:持久性豆狀角化過度症罕見,由Flegel於1958年首先報告。屬常染色體顯性遺傳病。但因其臨牀和組織學與Kyrle病有許多相似之處,故本病是否爲獨立性疾患仍有爭論。皮損爲紅棕色結痂的角化過度...
疾病;皮膚性病科手足徐動症
...病因有:①遺傳性或家族性:多爲常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。不同類型病因不同,如發作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動症...
疾病;神經內科殘毀性掌蹠角皮症
...ohwinkel綜合徵,系1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,...
疾病;皮膚性病科眼瞼松垂
...dermatolysispalpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科眼瞼皮膚松垂
...dermatolysispalpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科眼瞼鬆解症
...dermatolysispalpebrarum)、萎縮性眼瞼下垂(ptosisatrophica)。罕見,屬常染色體顯性遺傳,是因眼瞼彈力纖維組織先天發育缺陷所致。瞼皮鬆垂症的損害一般發生於上眼瞼,表現爲皮膚鬆軟多皺,呈絳紅色或有色素沉着,可伴毛細血...
疾病;真皮及皮下脂肪組織病;皮膚科疾病;皮膚科