血清酪氨酸
...病例可經過急性型移行到慢性型。慢性型,會出現明顯的結節性肝硬化,由腎功能障礙引起的佝僂病、低血糖,胰島細胞增生和發育障礙等,到末期多併發肝癌,大部分在5歲以內死亡。附註:(1)正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜...
耳硬化症
...yìnghuàzhèng英文:otosclerosis疾病分類耳鼻喉科疾病概述耳硬化症是骨性耳囊的病變,並且是有正常鼓膜的成人進行性傳音性耳聾最常見的原因。經過臨牀觀察和大量內耳病理切片研究,這種病的病理變化是由於內耳骨迷路靠近卵...
疾病;耳鼻喉科高脂蛋白血癥Ⅱ型
...胞內代謝,LDLS在血漿內積聚大量老化的LDLS誘發黃斑瘤、結節性黃瘤及動脈硬化症(冠狀動脈硬化及外周動脈硬化)。純型合子在兒童早期出現症狀,異型合子常在20~50歲之間出現,典型的症狀包括瞼黃斑瘤、結節性黃瘤、腱黃...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥絨毛活檢
...樣本。無論你是做經宮頸的,還是經腹部的絨毛活檢,都不會損傷你的寶寶賴以生存的羊膜囊。檢查結束後,醫生會用外部胎心監護儀或超聲儀器檢查胎兒的心跳。整個操作過程可能會有點兒疼痛,但很快就會結束的。全過程從...
遺傳性高尿酸血癥
...物體不能自制。3.全身症狀表現痛風性手足關節痛、痛風結節、尿路結石和腎絞痛等,少數合併巨結腸、肛門閉鎖、先天性髖關節脫臼和隱睾等先天性畸形。4.患兒血尿酸明顯增高,尿中尿酸亦明顯增加。腦脊液檢查正常,CT檢查...
疾病;神經內科脂蛋白酶缺乏症
...如果病人堅持一種合理的食譜,皮損最終可以消退,動脈硬化發生率也不會升高。高脂蛋白血癥Ⅰ型的預防,需糾正偏食,控制脂肪的大量攝入。疾病名稱:高脂蛋白血癥Ⅰ型英文名稱:hyperlipoproteinemiatypeⅠ別名:Burger-Gruz綜合...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥老年人糖尿病腎病
...區的病變同時或先後出現,即爲瀰漫性腎小球硬化症。②結節性腎小球硬化症:由於腎小球系膜蛋白性物質的沉積,在腎小球小葉內形成一些球形結節,稱Kimmelstiel-Wilson結節。結節大小爲20~100μm,境界清晰,伊紅色,均質性,P...
疾病;老年病科Burger-Gruz綜合徵
...如果病人堅持一種合理的食譜,皮損最終可以消退,動脈硬化發生率也不會升高。高脂蛋白血癥Ⅰ型的預防,需糾正偏食,控制脂肪的大量攝入。疾病名稱:高脂蛋白血癥Ⅰ型英文名稱:hyperlipoproteinemiatypeⅠ別名:Burger-Gruz綜合...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
...如果病人堅持一種合理的食譜,皮損最終可以消退,動脈硬化發生率也不會升高。高脂蛋白血癥Ⅰ型的預防,需糾正偏食,控制脂肪的大量攝入。疾病名稱:高脂蛋白血癥Ⅰ型英文名稱:hyperlipoproteinemiatypeⅠ別名:Burger-Gruz綜合...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥外陰淋巴管瘤
...囊泡狀腫物,腫瘤爲單個或多個,呈灰紅色或灰白色囊性結節,極少見,與血管病的區別在於該瘤管腔內含淋巴液。可分爲單純性淋巴管瘤、海綿狀淋巴管瘤及囊性淋巴管瘤。外陰淋巴管瘤較罕見。大多數在出生時或1歲以內發...
疾病;婦產科