腦苷脂沉積病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
...內可見有沉積物質。在小腦齒狀核、下丘腦、丘腦、基底神經節、腦橋、脊髓前角細胞、脊神經根神經節細胞和視網膜神經節細胞內,可見有細胞質包涵體,其內含有異染性物質。在偏光顯微鏡下,異染性物質呈黃、綠二色性,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常葡萄糖腦酰胺沉積病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病尼曼-皮克病
...β-葡萄糖腦苷脂酶活力降低。血清鹼性酸磷酶增高。3.GM1神經節苷脂貯積症、巖藻糖苷貯積症兩病皆有肝、脾大,智力落後,前者骨髓中尚有泡沫細胞,黃斑部有櫻桃紅色斑,但兩者皆有醜陋面容,骨骼X射線片中有骨發育不良表...
疾病;腎臟內科黏脂貯積症Ⅲ型
...營養不良疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅲ型又名假性Hurler綜合徵、假性Hurler多發性營養不良。本病通常多發生在2~4歲的幼兒。在6歲時患兒均有爪狀手畸形。在學齡期,有比較重的臨牀表現。成人型病...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅱ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅡxíng疾病別名粘脂貯積症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型,包涵體細胞病,I-cell病,inclusioncelldisease疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症Ⅱ型又稱包涵體細胞病(inclusioncelldisease),簡稱I-ce...
疾病;風溼免疫科第二批罕見病目錄
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X綜合徵FragileXsyndrome30神經節苷脂貯積症Gangliosidosis31胃腸胰神經內分泌腫瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃腸間質瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳...
詞條;罕見病巖藻糖苷貯積症
...呈鳥嘴狀。鑑別診斷在鑑別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積症相鑑別。治療方案無特效療法,可用手術矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。併發症本病可併發神經系統症狀,呼吸道感染,全身肌張力低下。成人型除可併發進...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅰ型
...元和膠質細胞腫脹,內有脂樣沉積物,其組織化學特點與神經節苷脂相同。電鏡檢查可見神經元內沉積物常聚結或爲分層結構,稱斑馬小體,與神經節苷脂病時的膜狀胞漿小體很相近。診斷檢查斷:根據本型特殊的臨牀表現,結...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
...樣變,內含脂質而外觀腫脹;腦灰質鞘脂大量增多。基底神經節和視神經節細胞變性腫脹。腦的這些病變就是臨牀上嚴重智力低下的原因。電鏡檢查顯示有不同類型的細胞質包涵體;具有均勻顆粒物質及小同心圓性膜小體空泡,...
疾病;風溼免疫科