亨納曼氏綜合徵
...異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺點狀發育不良可併發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良進行性肌萎縮
...症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點...
進行性肌營養不良症
...症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病進行性肌營養不良
...症(progressivemyodystrophy)是一組由遺傳因素所致的原發性骨骼肌疾病,其臨牀主要表現爲緩慢進行的肌肉萎縮、肌無力及不同程度的運動障礙。本病可由多種遺傳方式引起,多發生於兒童和青少年,其臨牀表現各具有不同的特點...
先天性點狀軟骨發育不良
...異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺點狀發育不良可併發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
...異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺點狀發育不良可併發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺點狀發育不良可併發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Gitlin綜合症
...徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病吉特林綜合徵
...徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
...徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病