半乳糖酰基鞘氨醇脂沉積症
...常見遺傳性神經系統疾病,如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鑑別。克拉伯病的治療:克拉伯病無特殊治療方法,臨牀可對症處理,延長患兒存活期。預後:克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病...
神經內科;脂類沉積病神經鞘磷脂沉積病
...2.白質和灰質同時受累的類脂質沉積病,如Nimann-Pick病,Gaucher病。共同特點爲類脂質於腦和內臟的嚴重沉積。腦內有神經元的腫脹、空泡形成,亦有廣泛的斑塊性髓鞘脫失。肝、脾、淋巴結和骨髓中有大量類脂質沉積而致臟器腫...
疾病;神經內科原發性單克隆球蛋白病腎損害
...性黏蛋白沉積,血清M蛋白成分明顯增高)、戈謝(即高雪,Gaucher)病、慢性活動性肝炎、結締組織病及重症肌無力等。症狀體徵:本病腎臟受損不常見,腎臟受損的主要表現爲腎小球腎炎,病人常感疲乏無力、食慾減退、消瘦、貧...
疾病;腎臟內科第一批罕見病目錄
...Fever29範可尼貧血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈謝病Gaucher’sDisease32全身型重症肌無力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman綜合徵GitelmanSyndrome34戊二酸血癥I型GlutaricAcidemiaTypeI35糖原累積病(I型、Ⅱ型)GlycogenStorageDisease(TypeI、II)36血...
詞條;罕見病神經系統遺傳病
...些特殊酶的缺乏予以診斷。3.細胞學檢查某些遺傳病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現Gaucher細胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。4.重組核酸技術從已知遺傳病病者的屍體的腦組織或活體標本中分離出信使RNA(mRNA)...
疾病;神經內科單球
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
單核白細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
大淋巴細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
單核細胞
...單核細胞性白血病、霍奇金病、斑替(Banti)綜合徵、高雪(Gaucher)病等。③慢性疾病:肝炎、肝硬化等。④其他:急性感染性疾病恢復期、粒細胞缺乏症恢復期等。化驗取材血液化驗方法血常規檢查化驗類別臨牀血液檢查、血常規...
生物學;化驗及醫學檢查骨髓浸潤性貧血
...織胞漿菌)等。代謝性疾病:單核吞噬細胞系統儲積病(Gaucher病)、單核吞噬系統遺傳性缺陷病(骨硬化症)等。發病機制:上述病因通過多種因素綜合作用而引起不同程度的貧血。骨髓受腫瘤或異常組織的浸潤:骨髓微環境...
疾病;血液科;紅細胞疾病