嬰兒家族性瀰漫性硬化
...隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名...
神經內科;脂類沉積病家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性紅細胞增多症
...gduōzhèng英文:familialerythrocytosis概述:氧親和力增高血紅蛋白,由於血紅蛋白氨基酸組成改變,使血紅蛋白對氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性抗維生素D 佝僂病
...因主要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。病理生...
疾病;腎臟內科家族性嗜鉻細胞瘤病
...措施。預防措施從孕前貫穿至產前:婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...細胞增生症。此外還有糖尿病相關胰島澱粉樣多肽鏈、載脂蛋白系列、血清澱粉樣物質A和膠質蛋白。在中樞神經系統沉積的澱粉樣蛋白有β澱粉樣蛋白和朊蛋白(prion),前者主要見於阿爾茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD),後者...
疾病;神經內科;脊神經疾病家族性高鉀性高血壓
...固酮減低症。多認爲戈登綜合徵是由於先天性腎小管功能缺陷所致,腎鈉重吸收增加,致血鈉血氯升高,導致血容量擴張產生高血壓;腎素分泌受抑制,故血漿腎素活腎素活性降低。由於腎臟排鉀減少,故產生高血鉀。酸中毒主...
疾病;心血管內科;高血壓與高血壓病家族性抗維生素D骨軟化症
...因主要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。發病機...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...因主要與遺傳有關。本病是性連鎖顯性遺傳性疾病,遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上,亦可以是常染色體隱性遺傳,患者常有家族史。部分呈散發性病人,病因不詳,可能爲此類患者全身各部位某些間質腫瘤。發病機...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性缺陷自主症
...特徵爲豐富多樣的有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科