紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)缺陷症
...首次發病。由於G6PD缺乏屬遺傳性,所以40%以上的病例有家族史。2、本病常發生於初夏蠶豆成熟季節。絕大多數病人因進食新鮮蠶豆而發病。本病因南北各地氣候不同而發病有遲有早。3、治療注意:(1)給予高熱量軟質飲食,...
疾病;血液科Chediak-Higashi 綜合徵
...淋巴細胞浸潤相似於淋巴瘤,但並非惡性腫瘤,更接近於家族性吞噬紅細胞性淋巴組織細胞增生症或病毒誘導的噬血細胞綜合徵。疾病病因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定...
疾病;兒科家族性3型高脂蛋白血癥
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症寬β病
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性血β脂蛋白異常症
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症寬β脂蛋白病
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症殘粒移去障礙病
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症Ⅲ型高脂蛋白血癥
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性異常β脂蛋白血癥
...xuèzhèng英文:familialdysbetalipoproteinemia概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條...
疾病;心血管內科;高脂血症抗活化的蛋白C症
...首發年齡爲18~53歲,平均28歲。患者可有靜脈血栓性疾病家族史。正常高加索人羣中活化蛋白C抵抗(APC-R)的發生率高達15%,其中80%~90%爲因子ⅤLeiden變異。在靜脈血栓性疾病中,因子ⅤLeiden變異的發生率達40%~60%,明顯高於蛋...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏