血管緊張素1
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
化驗及醫學檢查血漿腎素活性
...固酮症和低血鉀性鹼中毒的腎小球旁器增生綜合徵)、21-羥化酶缺乏症、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低:原發性醛固酮增多症、腎上腺糖皮質激素反應性酮固酮增多症、先天性17α-羥化酶缺乏症、先天...
化驗及醫學檢查Cheek-Perry綜合徵
...靶器官不一定相同,其臨牀表現的失鹽程度也輕重不一。由於大多數病人可追溯出失鹽的家族史,因此,有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...靶器官不一定相同,其臨牀表現的失鹽程度也輕重不一。由於大多數病人可追溯出失鹽的家族史,因此,有報道認爲假性醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病利德爾綜合徵
...爾綜合徵的12種基因突變,都位於β、γ亞單位的胞漿尾,由於錯義突變或移碼突變導致的翻譯過程提前終止的ENaC稱爲Liddle通道。這種通道較野生型的ENaC活性高,使YAP65蛋白和Nedd4蛋白的WW結構域不能與β、γ亞單位上的PY基序結合...
疾病;心血管內科腎上腺性徵異常症
...多見於女性,女性呈男性化,男性肌肉發達,體力過人;由於雄激素過量,抑制腺垂體分泌促性腺激素,病人常伴有性腺萎縮、性機能紊亂,女性閉經,男性陽痿和性慾減退。後天性可有雌激素分泌過量(稱腎上腺皮質女性化)...
疾病維生素D 依賴性佝僂病
...胞25(OH)D3的1位羥化酶活性降低,合成1,25(OH)2D3減少所致。由於1,25(OH)2D3缺乏,以致腸道吸收鈣減少,產生低鈣血癥,刺激甲狀旁腺釋放PTH以致尿磷增多,發生類似抗維生素D佝僂病的骨骼損害;Ⅱ型系靶器官對1,25(OH)2D3不發生反應...
疾病;腎臟內科尿睾酮量
...:多囊卵巢綜合徵、含睾丸細胞惡性瘤等。②腎上腺:21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症。庫欣)綜合徵、男性化腎上腺腫瘤等。③特發性多毛症。④Turner綜合徵(卵巢發育不全)。⑤甲狀腺功能亢進症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
化驗及醫學檢查尿孕三醇
...4h.化驗結果意義:(1)升高:先天性腎上腺皮質增生、21-β-羥化酶缺乏症、卵巢腫瘤、多囊卵巢綜合徵、腎上腺腫瘤。(2)降低:17-α-羥化酶缺乏症、卵巢功能衰竭。化驗取材:尿液化驗方法:尿液檢查化驗類別一:體液和排泄物檢...
化驗及醫學檢查先天性腎上腺皮質增生症臨牀路徑(2017年版)
...出版社,2011年8月)1.先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是由於腎上腺皮質類固醇激素合成過程中酶的先天缺陷導致腎上腺皮質激素合成不足引起,以21羥化酶缺陷最常見。不同種類酶的缺陷、不同的酶活性缺陷程度以及不同的發病...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑