粘多糖病
...lyasccharidosis疾病分類:兒科疾病概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型...
疾病;兒科內部大泡性角膜炎
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光局竈性真皮發育不良
...改變,有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如,像先天性皮膚再生不良。另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤,很易誤診爲尖銳溼疣。其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰...
疾病;皮膚性病科聾啞症
...啞者其發音及構語器官一般多屬正常。病因病理病機:分先天性和後天性兩類:①先天性:多由於胚胎髮育時期,因中毒草、傳染病或妊娠期接受耳毒性藥物,通過盤的血循環導致胎兒的第Ⅷ顱神經中毒,影響聽力。或因父母近...
疾病彈性假黃瘤病
...病屬於全身彈力纖維障礙,病因迄今不明。多數人認爲與先天性因素有關。有以下幾方面看法:1.家族遺傳學說根據本病多有家族史這一事實,因而認爲本病與遺傳有關。2.內分泌障礙甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙,可以引...
疾病;風溼免疫科小腦扁桃體下疝畸形
...下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,...
疾病;神經內科角膜深層遺傳性營養不良
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光多發性腎小管功能障礙綜合徵
...病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發...
疾病;兒科遺傳性中胚葉營養不良
...期已開始變化(重組和最後分化)。②曾發現本病與其他先天性疾病聯繫,如圓錐角膜和Alport綜合徵,提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細胞羣進行性替代內皮細胞,這些失去功能的變性角化細胞具有異常的超微結構和...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光先天性腎病綜合徵
...csyndrome疾病代碼:ICD:N07.8疾病分類:腎臟內科疾病概述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童型腎病綜合徵一樣的臨牀表現,即出生時或出生後3個月內出現大量蛋白尿、高...
疾病;腎臟內科