Austin型幼兒腦硫脂病
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
...trophy;Austin型異染性腦白質營養不良分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:Austin型幼兒腦硫脂病是一種基本生化缺陷性疾病。本病多見於嬰幼兒。病因:遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常甘露糖苷過多症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常畸形兒
...疹(三月麻疹),生下的嬰兒可能會是小頭症,白內障、聽力不良(聾子),心臟畸形等各種畸形胎兒。有時很可能是在胎兒生下後幾個月後才發現是畸形兒,這是因爲新生兒在母體內受到慢性病毒感染而的造成。風疹是一種可...
遺傳學下腔靜脈後輸尿管畸形的手術治療
...尿管前下腔靜脈的手術治療分類:泌尿外科/輸尿管手術/先天性輸尿管畸形的手術治療ICD編碼:56.4101概述:在泌尿系X線造影圖上偶然發現的這種畸形可以不影響腎臟的尿液排流,如果沒有感染或腎功能影響則沒有必要立即進行...
手術;醫療技術名黏脂貯積症Ⅱ型
...病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用,即細胞合成、分泌水...
疾病;風溼免疫科甘露糖苷貯積症
...稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因缺陷,...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常脊髓灰質炎後遺症
...散在發病。症狀體徵脊髓灰質炎後遺症的臨牀表現基本與先天性、姿態性畸形相似,所不同的是,前者爲神經源性肌力平衡失調,導致骨質或關節畸形,癱瘓的肌肉爲不可逆性病變。而後者則爲先天骨質畸形或姿勢不正,被動牽...
疾病;普通外科交叉性異位腎伴有或不伴有融合
...crossedectopickidneywithorwithoutfusion分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形腎畸形ICD號:Q63.2流行病學:第1例交叉異位在1654年由Pamarolus報道。Abesshouse等於1959年蒐集了近500例的交叉異位腎伴有或不伴有融合,其中後者...
泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形透明肺
拼音:tòumíngfèi疾病別名單側肺氣腫,新生兒肺過度膨脹,先天性肺囊腺樣畸形,先天性肺葉氣腫,新生兒肺過度膨脹,先天性肺囊腺樣畸形,congenitallobaremphysema,neonatallobarhyperinflation,congenitalcysticadenomatoidmalformation,CCAM疾病代碼ICD:Q33.8疾...
疾病;呼吸內科