蝰蛇毒磷脂凝固時間
...5±1.2s。化驗結果臨牀意義:(1)RVVCT和RVVRT均延長,表示缺乏因子Ⅹ。(2)RVVCT正常而RVVRT延長,表示缺乏PF3。(3)RVVCT和RVVRT均正常,而PT延長,表示缺乏因子Ⅶ。(4)RVVCT延長,見於先天性或獲得性纖維蛋白原、凝血酶原、因...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查罕見病
...印發,共涉及121種疾病。序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDefici...
詞條;罕見病頭孢替唑
...患者、老年患者、體弱者需嚴密監測,警惕出現維生素K缺乏缺乏症的可能。5.關於妊娠中用藥的安全性尚未確定。對於孕婦或有妊娠可能性的婦女,要權衡利弊,只有在利大於弊的情況下才能用藥。因此孕婦及哺乳期婦女慎用。...
抗生素類;第四代頭孢菌素;頭孢菌素類;藥物第二批罕見病目錄
...ult-onsetStilldisease5Alagille綜合徵Alagillesyndrome6α-1-抗胰蛋白酶缺乏症Alpha-1-antitrypsindeficiency7ANCA相關性血管炎ANCA-associatedvasculitis8Bardet-Biedl綜合徵Bardet-Biedlsyndrome9白塞病/貝赫切特綜合徵Behçet'sdisease10藍色橡皮皰樣痣Bluerubberblebnevus...
詞條;罕見病乾酵母
...幫助消化、促進代謝功能的作用,並可補充B族維生素的缺乏。乾酵母的藥代動力學:(尚不明確)乾酵母的適應證:1.防治營養不良、消化不良、食慾缺乏。2.防治B族維生素缺乏症,如生素B1缺乏病、腳氣病、多發性神經炎、煙...
消化系統藥物;助消化藥物;藥物韋尼克腦病
...ke-Korsakoff綜合徵是慢性酒中毒常見的代謝性腦病,是硫胺缺乏導致的急症。發病年齡爲30~70歲,平均42.9歲,男性稍多。主要表現爲突然發作的神經系統功能障礙,典型的WE出現眼外肌麻痹、精神異常及共濟失調等叄組特徵性症...
疾病;神經內科硫胺
...磷酸硫胺素(TPP)。TPP是糖代的一種重要的輔酶。所以,缺乏VB1時,使糖代謝受阻,一方面導致神經組織的供能不足,另一方面,使糖代謝過程中產生的丙酮酸、乳酸在血、尿和組織中堆積,從而引起多發性神經炎,並影響心肌...
營養性巨幼細胞性貧血
...loblasticanemia概述:巨幼細胞性貧血是由於葉酸、維生素B12缺乏或其他原因引起DNA合成障礙所致的一類貧血,此類貧血的共同特點是外周血呈大細胞性貧血,骨髓中出現巨幼紅細胞。在我國,因葉酸缺乏所致的巨幼細胞性貧血,以...
疾病遲發性低丙球血癥
...球蛋白失衡的病症。其特點是患者血中某些Ig含量極低或缺乏,而另一種Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多種病症。患者的Ig缺陷內容亦可隨時間的推移而改變。其共同免疫缺陷是B細胞不能合成某些Ig,或只能合成功能...
疾病21-羥化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病