6-5溶酶體與過氧化物酶體
...上述過程,最終引起肺組織鈣化和纖維化。 3.各類貯積症 貯積症(storagedisease)是由於遺傳缺陷引起的,由於溶酶體的酶發生變異,功能喪失,導致底物在溶酶體中大量貯積,進而影響細胞功能,常見的貯積症主要有以...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學粘多糖沉積病
...,但遺傳類型和臨牀表現各不相同。臨牀表現1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短...
求醫問藥;疾病大全;其他大豆提取物治小兒遺傳病
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質,可幫助治療黏多糖貯積症。 黏多糖貯積症是一種遺傳疾病,新生兒由於基因存在缺陷而減少相應的酶,導致糖分無法分解而在大腦中堆積,最終使神經功能受損,出現癡呆、行爲異常等...
藥品天地;專業藥學;藥學研究大豆提取物治小兒遺傳病
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質,可幫助治療黏多糖貯積症。黏多糖貯積症是一種遺傳疾病,新生兒由於基因存在缺陷而減少相應的酶,導致糖分無法分解而在大腦中堆積,最終使神經功能受損,出現癡呆、行爲異常等,孩...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PNAS:科學家成功突破血腦屏障
...障的大分子藥物,在小鼠模型中逆轉了神經系統的溶酶體貯積症。文章於二月四日提前發表在美國國家科學院院刊PNAS雜誌的網絡版上。“這一研究爲人們提供了穿越血腦屏障的無創治療方式,將大分子藥物送入腦部治療溶酶體...
藥品天地;專業藥學;藥學研究美國研究證明幹細胞可以治療腦部疾病
...病逼上絕路。 山德霍夫氏病屬於遺傳疾病中的溶酶體貯積症,5000名溶酶體貯積症病人中就會有一名患上山德霍夫氏病,而大多數患者是兒童。山德霍夫氏病是由一種形成氨基己糖苷酶的基因發生突變引起的,這種腦細胞須...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...導致的中間產物積累的半乳糖血症;導致底物積累的糖原貯積症I型;導致代謝終產物缺乏的白化症;導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其中苯丙酮尿症和血紅蛋白病是研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學糖原累積症
【概述】糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。【診斷】糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。【治療措施】1.糖原累積症...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科5例骨軟骨發育異常導致脊柱側凸的手術治療
...軟骨發育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷貯積症1例。 1.2臨牀表現 5例均生長緩慢,身材矮小;骨骼畸形的4例,其中脊柱胸腰段後凸畸形3例、脊柱側凸2例,持續的後凸畸形可以導致脊髓病變,1例出現截癱。...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第21期肝糖原累積症的護理體會
...3-0172-03 肝糖原累積症(hepatoglycogenosis)又名糖原貯積病Ι型或VonGierke病,是一種罕見的難以治癒的先天性代謝性疾病,是一類由於酶缺陷導致的先天性糖原代謝障礙性疾病,發病率爲1/50000~100000[1]。主要是由於肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第3期