遺傳性小腦性共濟失調
...高身體抵抗力。輔助檢查檢查的主要目的是(1)t解病人的基本狀況,(2)排除顱腦畸形、腦血管病、腦腫瘤、寄生蟲等引起的共濟失調,所以經濟條件許可時應同時選用“A”、“B”、“C”項檢查。療效評價1.治癒:本病目前無...
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多症
...並有脾功能亢進者,可行脾切除術。輔助檢查1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診;2.在華南、西南地區少發生,G6PD缺乏症高發區,兩種遺傳性缺陷可同時存在,在診斷和處理時應予以考慮。療效評價1.完全緩解:...
遺傳平衡定律
...分佈比例(頻率)世代維持恆定。這是羣體遺傳學的一個基本原則,是Hardy和Weinberg於1908年應用數學方法探討羣體中基因頻率變化所得出的結論,即遺傳平衡定律(又稱HardyWeinberg定律)。意即一個羣體符合這種狀況,即達到了遺傳...
遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
...但不能治癒。對6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏的病人,脾切除基本無效。術前準備:1、對門靜脈高壓患者,術前應改善肝功能,糾正出血傾向。2、對某些嚴重貧血者,應反覆多次輸血後,再行脾切除。3、對長期使用激素者,應預防...
疾病;普通外科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但有些原發缺陷則位於表皮細胞。本病較少見,其輕型即單純型,發生率爲1/50000,而重型約爲1/20萬~1/50萬,其致病原因不一,故分...
疾病;皮膚性病科遺傳
...結果。遺傳和變異是生物普遍存在的現象,是生命活動的基本特徵之一。遺傳和變異是生命運動中的一種特殊矛盾,推動着物種的系統進化過程。遺傳和變異的本質在於遺傳物質(DNA)的複製與突變。遺傳物質的缺陷導致人類的...
輸血醫學;遺傳與基因隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但有些原發缺陷則位於表皮細胞。本病較少見,其輕型即單純型,發生率爲1/50000,而重型約爲1/20萬~1/50萬,其致病原因不一,故分...
疾病;皮膚性病科遺傳性共濟失調症
...,臨牀症狀消失。停藥隨訪三個月後未復發。顯效:步態基本穩定,臨牀症狀基本消失,但久行仍乏力。好轉:步態搖晃程度減輕,臨牀症狀有所好轉。無效:步態不穩無改善,臨牀症狀變化不大。分型治療(1)脾腎虧虛治法...
疾病萊伯遺傳性視神經病
...屬伴性隱性遺傳,因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。由於在受精時精子只有頭部進入卵細胞,而細胞質不進入卵細胞;亦有人認爲與精子進入卵子時其線粒體退化有關,所以父親體內的線粒體不能進入受精卵而傳給下...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...屬伴性隱性遺傳,因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。由於在受精時精子只有頭部進入卵細胞,而細胞質不進入卵細胞;亦有人認爲與精子進入卵子時其線粒體退化有關,所以父親體內的線粒體不能進入受精卵而傳給下...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病