遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...過度,但角質染色性質無異常,無角化不全,顆粒層和棘細胞層肥厚,表皮突幅度較廣,真皮無炎性細胞浸潤,亦無毛細血管擴張,膠原纖維無變性,彈性纖維無斷裂、不減少,但有聚集現象。診斷檢查:本病主要應與肢端角化...
疾病;皮膚性病科Leber遺傳性視神經病變
...而對需要能量多的視神經組織損害最大,久之導致視神經細胞退行性變,直至萎縮。Leber遺傳性視神經病變的病因一直未能闡明,遺傳方式長期有爭議。既往多認爲屬伴性隱性遺傳,因爲該病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳規律。...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
概述:紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病,患兒出生時或出生後不久發病,臨牀有嚴重殘毀性光敏...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性良性上皮內角化不良
...似的組織學特徵,呈表皮增生,棘層肥厚,有含空泡的棘細胞和良性角化不良細胞,有蠟樣的嗜酸性粒細胞,即“菸草細胞”和“細胞內細胞”的模式,這兩種特徵在頰粘膜及球結膜塗片中最顯著,這種細胞學變化僅可作爲惡性...
疾病;皮膚性病科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...理表現與包涵體肌炎極爲相似,但肌肉活檢病理缺乏炎症細胞浸潤的一組鑲邊空泡肌病稱爲遺傳性包涵體肌病(hereditaryinclusionbodymyopathy,h-IBM)。由於包涵體肌炎多爲散發性,因此人們習慣稱散發性包涵體肌炎(sporadicinclusionbody...
疾病顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...病理缺陷位於真皮或基底膜,但有些原發缺陷則位於表皮細胞。本病較少見,其輕型即單純型,發生率爲1/50000,而重型約爲1/20萬~1/50萬,其致病原因不一,故分類法各家也不同。Lever將之分成六型:①單純型大皰性表皮松...
疾病;皮膚性病科常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘,U形纖維保存,少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉,胼胝體亦可見萎縮及多數軟化竈,病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基...
疾病常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...層顯著增厚,顆粒層變薄或消失。其角質層增厚與角質層細胞間的橋粒退化遲緩,使角質層細胞未能正常脫落有關。棘層細胞變薄,基底層色素增加。由於角化過度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮質腺可萎縮。真皮無明顯改變,...
疾病;皮膚性病科遺傳性並指症
...bìngzhǐzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性並指症表現爲手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。疾病描述:本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指...
疾病;皮膚性病科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...正常,Chabriat等(1995)報道2例病人出現CSF寡克隆帶和1例CSF細胞數增多,報道的家系中2例存在免疫球蛋白病。3.MRI是本病的重要診斷工具,側腦室周圍及半卵圓中心可見均勻分佈的點狀和結節狀T2WI高信號,基底核和腦橋也可見。多...
疾病;神經內科