甘露糖苷貯積症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性代謝缺陷病
...移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。3.對症治療有癲癎者抗癲癎治療,骨骼畸形者手術矯正,白內障作手術摘除,脾大者切脾。4.基因治療將外源正常基因轉入體內,以替代突變或缺陷基因,並...
疾病;內分泌科甘露糖苷過多症
...英文名稱:mannosidosis別名:甘露糖苷過多症分類:風溼科遺傳及先天性異常ICD號:E88.8流行病學:最早由Ockerman報告,到1980年,已報告20多例。甘露糖苷貯積症多見於嬰幼兒及少年。目前沒有其他相關內容描述。病因:遺傳基因...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常遺傳性系統性澱粉樣變病
...ngbiànbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向,其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。...
疾病;皮膚性病科國家自然基金委員會醫學科學部
...免疫藥物藥理H3105抗腫瘤藥物藥理H3106抗感染藥物藥理H3107代謝性疾病藥物藥理H3108消化與呼吸系統藥物藥理H3109血液、泌尿與生殖系統藥物藥理H3110藥物代謝與藥物動力學H3111臨牀藥理H3112藥物毒理H3113藥理學其他科學問題聯繫方式...
神經鞘磷脂沉積病
...爲Niemann-Pick病,是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳,基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹,進行性肝、脾、...
疾病;神經內科黏脂貯積症Ⅱ型
...小頭畸形等。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅲ型
...致相同來看,目前認爲兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)報道4例被認爲是Hurler綜合徵的病人,但無黏多糖尿,故稱之爲假性Hturler綜合徵,並發現其病程較Hurler綜合徵長。Spranger(1970)把這種綜合...
疾病;風溼免疫科彈性假黃瘤病
...認爲本病與馬方綜合徵、艾-蕩綜合徵有一定關係。2.根據遺傳方式,可將本病分爲4型(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型:表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀,伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。(2)常染色體顯性...
疾病;風溼免疫科Krabbe病
...硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1...
神經內科;脂類沉積病;疾病