高胱氨酸尿症
...醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先報告,是胱硫醚酶缺陷所致。表現爲精神發育遲滯、行爲異常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板減少及代謝性酸中毒,尿中排出大量胱硫醚。有的患者可不出現神經系統症狀,智力發育正常。...
疾病;神經內科混合型腎小管性酸中毒
...。腎小管酸中毒(renaltubularacidosis)包含不同種類腎小管轉運功能障礙,通常是不能分泌氫離子(H+)或重吸收碳酸氫根(HCO3-),但腎小球濾過率並不減少。血漿HC03-降低,氯化物含量增加,表現爲陰離子間隙不增加或正常的高...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒半胱氨酸乙酯
...hylcysteine藥品說明書:別名:半胱氨酸乙酯,半胱乙酯適應症:用於治療急、慢性支氣管炎、肺結核、咽喉炎等症以及手術後咳痰困難者。用量用法:口服:每次0.1g,每日3次。氣管滴入:0.25g溶於5ml溶液內滴入...
半胱氨酸氨基肽酶
...胎兒死亡等。(2)升高:雙胎、LFD(大月份胎兒)、妊娠中毒症等。化驗取材:血液化驗方法:酶類測定化驗類別一:血液生化檢查化驗類別二:酶類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
化驗及醫學檢查苯丙氨酸羥化酶
...作用,四氫蝶啶在某種程度上可用蝶啶代替。苯丙酮酸尿症是由於缺乏此酶引起的。
生物學血漿異亮氨酸
...37~98μmol/L化驗結果臨牀意義:(1)升高:高異亮氨酸血症、痛風、楓糖尿症、糖尿病。(2)降低:嬰兒腹瀉、類癌綜合綜合徵、慢性腎功能衰竭。附註:(1)正常人血漿氨基酸濃度呈晝夜性波動,以早晨8~10時爲高峯,午夜...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定同型胱氨酸尿症
...於21號染色體長臂(21qzz)。本病至少有三種不同的生化缺陷型:①胱硫醚合成酶缺乏型(簡稱“”合成酶型),是由同型關胱氨酸變爲胱硫醚的代謝途徑發生阻滯。本型最爲多見。維生素B6是胱硫醚合成酶輔酶,故應用大劑量B6...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...還包括二氫蝶呤還原酶及輔酶四氫生物蝶呤,任何一種酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高。當PA羥化酶缺乏時,未參與第一步蛋白質合成的苯丙氨酸在血漿內貯積,並沉積於全身組織包括腦。血中苯丙氨酸超過腎閾而排出,產生苯...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病血清骨R-羥基穀氨酸蛋白
...松綜合徵、佝僂病、代謝性骨病、甲狀腺功能亢進或減退症等疾病的參考指標,也可作爲老年骨代謝的重要指標之一。別名:血清骨R-羥基谷氨酸蛋白血清骨鈣素的醫學檢查:檢查名稱:血清骨鈣素分類:激素類測定其他激素測...
化驗及醫學檢查;激素類測定;其他激素測定Albright遺傳性骨營養不良
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科