Fanconi-de Toni綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...氨酸儲積症又稱Lignac-Fanconi綜合徵,系胱氨酸沉着於細胞溶酶體而表現爲Fanconi綜合徵。正常人細胞內溶酶體是細胞內蛋白降解的部位,細胞內蛋白降解產生氨基酸通過溶酶體膜轉輸系統輸入胞質而被再利用。本病因溶酶體內胱氨...
疾病;腎內科;腎小管疾病黏脂貯積症Ⅱ型
...人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞內的協同作用,即細胞合成、分泌水解酶,細胞表面識別水解酶,繼之被溶酶體攝取,並固定於溶酶體內。細胞表...
疾病;風溼免疫科Gaucher 病
...*疾病分類風溼免疫科疾病概述Gaucher病(以下簡稱GD)是由於溶酶體內β-葡糖苷酶缺乏導致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨牀病症。本病多發於有常染色體遺傳背景的人羣。嬰兒、兒童青年成人均可發病。臨牀表現:1.血液系統表現爲無...
疾病;風溼免疫科糖原貯積病Ⅱ型
...由酸性麥芽糖酶(acidmaltasedeficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內沉積、溶酶體增生、破壞,甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經系統表現主要是運動障礙,以四肢肌無力、肌萎縮、...
疾病;神經內科二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...由結晶體介導引起炎症。結晶體被多形核細胞吞噬,稱許溶酶體酶和化學趨化因子,從而造成炎症反應。但痛風的尿酸鈉結晶爲什麼引起膜溶解(membranolysiss)反應,而CPP結晶爲什麼沒有膜溶解反應,機理並不清楚。最近Burt等[17]研...
疾病法布里氏病
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病血管角質瘤綜合徵
...,少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏,使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂(neutralglycosphingolipid)分子上解離,而使如此的中性糖鞘脂,主要爲酰基鞘氨醇三己糖苷(ceramidetrihexoside),...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病