黏多糖貯積症Ⅴ型
...不受影響,有活到60歲以上者。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
...死亡,輕型病人則可長期存活。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅶ型
...後:較好,大多可存活到成人。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而...
疾病;風溼免疫科糖原累積病
...之,對本症主要是飲食治療和對症處理,使患兒能渡過嬰幼兒期,因4歲後機體逐步適應其他代謝途徑,臨牀症狀可減輕。病因學:糖代謝物質過分積聚臨牀表現:臨牀症狀多於1歲以內出現,表現爲肝大,反覆發作的低血糖,且...
疾病黏多糖貯積症Ⅳ型
...衰竭。多數病人死於20歲之前。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而...
疾病;風溼免疫科尿氨基酸氮
...缺乏病、範科尼綜合徵(Fanconi綜合徵)、半乳糖血症、糖原貯積病、肝豆狀核變性、眼-腦-腎綜合徵(Lowe綜合徵)等。(2)降低:無臨牀意義。附註:尿中氨基酸總量增加的原發因素多爲額某些氨基酸血漿濃度升高或其他轉運...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查糖原貯積病Ⅰ型
...文:glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅱ型
...較長,可存活到40~50歲以上。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病,而...
疾病;風溼免疫科總脂質
...結果意義:(1)升高:高脂血症、動脈粥樣硬化、糖尿病、糖原貯積病、腎小球腎炎、腎病綜合徵、甲狀腺功能減退、高血壓等。(2)降低:甲狀腺功能亢進症、急性肝炎、肝硬化、惡病質、吸收不良綜合徵等。化驗取材:血液化驗...
化驗及醫學檢查神經節苷脂沉積病
...缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發病,90%見於猶太人。疾病描述神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)爲一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉...
疾病;神經內科