家族性C5功能缺陷
概述:C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷,是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒,特徵是血清中C5含量雖然正常,但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎,且可由任何部位開始,很快波及全身,同時伴有慢性...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症家族性3型高脂蛋白血癥
...曾稱之爲結節性黃色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,並將此症分類命名爲Ⅲ型高脂蛋白血癥。此類病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離後,並進行瓊脂糖電泳,發現其極低密度脂蛋白(VLDL)電泳時常移至β位置,...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性血β脂蛋白異常症
...曾稱之爲結節性黃色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,並將此症分類命名爲Ⅲ型高脂蛋白血癥。此類病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離後,並進行瓊脂糖電泳,發現其極低密度脂蛋白(VLDL)電泳時常移至β位置,...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性異常β脂蛋白血癥
...曾稱之爲結節性黃色瘤。1967年Fredrickson提出,此症有家族聚集性,並將此症分類命名爲Ⅲ型高脂蛋白血癥。此類病人的血漿脂蛋白經超速離心方法分離後,並進行瓊脂糖電泳,發現其極低密度脂蛋白(VLDL)電泳時常移至β位置,...
疾病;心血管內科;高脂血症家族性連續性皮膚剝脫
概述:剝脫性角質鬆解症(keratolysisexfoliativa)也稱復發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性連續性皮膚脫屑
概述:剝脫性角質鬆解症(keratolysisexfoliativa)也稱復發性掌脫皮症(vecurrentpalmarpeeling)、層板狀出汗不良、家族性連續性皮膚剝脫(familialcontinualskinpeeling),是一種掌蹠部角質層淺表性剝脫性皮膚病,無明顯炎症變化,無瘙癢...
疾病;皮膚科;紅斑鱗屑性皮膚病家族性高乳糜微粒血癥
概述:原發性家族性高脂蛋白血癥(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血癥,Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性紅細胞增多症
...氧的親和力增高,向組織釋放氧減少,組織缺氧引起代償性紅細胞增多症。本病系常染色體顯性遺傳病,故又稱“家族性紅細胞增多症”,但並非所有家族性紅細胞增多症都由異常血紅蛋白引起。家族性紅細胞增多症系常染色體...
疾病;血液科;紅細胞疾病;血紅蛋白病家族性滲出性玻璃體視網膜病變
...ǎngmóbìngbiàn英文:familialexudativevitreoretinopathy概述:家族性滲出性玻璃體視網膜病變(familialexudativevitreoretinopathy)由Criswick和Schepens於1969年首先提出並予以命名。此後在歐美及日本文獻中屢有報道。本病同時侵犯雙眼,兩側病情...
疾病;眼科;視網膜病;視網膜血管疾病;視網膜其他血管病家族性良性慢性天皰瘡
概述:家族性良性天皰瘡(familialbenignpemphigus)又稱爲Hailey-Hailey病,1939年報道本病。是一種顯性遺傳性皮膚病,亦可見無家族史病例。家族性良性天皰瘡少見,可由於摩擦,陽光照射,損傷及細菌感染而激發,有人認爲本病與...
疾病;皮膚科;水皰大皰性皮膚病