視神經發育不全
拼音:shìshénjīngfāyùbúquán英文:aplasiaofopticnerve;dysgenesisofopticnerve疾病分類:眼科疾病概述:是由於胚胎時因某種尚不清楚的原因,使視神經節細胞發育障礙之前,胚裂已經閉合,軸旁中胚葉組織不能進入胚裂,則導致視神經...
疾病;眼科先天性面部外胚葉發育不良
拼音:xiāntiānxìngmiànbùwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵,兩者表現有些相似,但臨牀特徵彼此不同,其遺傳方式也各異。症狀體徵:這兩個...
疾病;皮膚性病科腎發育不全
拼音:shènfāyùbúquán概述:由於胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿...
疾病肺發育不全綜合徵
拼音:fèifāyùbùquánzōnghézhēng英文:scimitarsyndrome概述:軍刀綜合徵(scimitarsyndrome)即肺發育不全綜合徵,亦稱彎刀綜合徵,最先由Neil等(1960)提出。該徵是一種先天性血管畸形,屬肺靜脈畸形引流的一類型(心下型),其特...
呼吸科;呼吸系統相關綜合徵;疾病進行性骨幹發育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:稱Engelmann病、骨幹硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵爲長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見,有人統計男性稍多於女性,發病年齡平均爲19.2歲,自3月...
疾病先天性股骨發育不全
拼音:xiāntiānxìnggǔgǔfāyùbúquán英文:proximalfemoralfocaldeficiency;PFFD概述:先天性股骨發育不全,目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損(proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD)。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛...
疾病先天性卵巢發育不全綜合徵
拼音:xiāntiānxìngluǎncháofāyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:...
疾病;兒科孤立腎、腎發育不全
拼音:gūlìshèn、shènfāyùbúquán疾病分類:泌尿外科疾病概述:胚胎期一側生腎組織及輸尿管胚芽未發育,致對側爲一孤立腎。並不罕見。男性多於女性,左側多於右側。沒有腎臟的一側也多沒有輸尿管。由於生理需要,對側腎...
疾病;泌尿外科左室發育不全綜合徵
拼音:zuǒshìfāyùbúquánzōnghézhēng概述:左室發育不全綜合徵是指左心繫統一類複雜的先天性心臟畸形,其主要病變包括主動脈瓣閉鎖或嚴重狹窄,同時合併二尖瓣狹窄或閉鎖,左心室、升主動脈及主動脈弓嚴重發育不全。1850...
疾病眼、齒、指(趾)發育不良
拼音:yǎn、chǐ、zhǐ(zhǐ)fāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:眼齒指(趾)發育不良:小眼。齒列不齊、齒釉質發育不良。指(趾)屈曲、並指(趾)。疾病描述:本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因...
疾病;皮膚性病科