代謝性白內障
...(metaboliccataract)。內環境生化異常導致白內障形成,在先天性代謝異常情況下更爲常見。因此,對於與代謝疾病有關的白內障的認識,不僅對眼科,而且對整個臨牀取證及鑑別診斷均具有重要意義。我們重點討論糖尿病性白內...
疾病;眼科疾病變形性肌張力障礙
...天獲得的非進行性肌張力不全2.藥物誘發性肌張力不全3.先天性代謝異常伴肌張力不全症狀4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質...
疾病;兒科孕中期檢查
...6~7個月大的時候,就會逐漸停止骨頭的發育生長。8.【先天性代謝異常】絕大部分的生化代謝異常疾病,例如黏多醣症,都要等到寶寶出生進食後,纔會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常,在產前無法辨認,除非媽...
化驗及醫學檢查肝移植
...美國,肝移植最主要的適應證是:肝硬化、淤膽性肝病、先天性代謝異常、暴發性肝功能衰竭和腫瘤。肝硬化患者中,肝炎後和乙醇性肝硬化是進行肝移植最常見的類型。1.實質性肝臟疾病:(1)壞死後肝硬化:在歐洲和美國,...
手術;普通外科手術;肝臟手術肝臟移植術
...美國,肝移植最主要的適應證是:肝硬化、淤膽性肝病、先天性代謝異常、暴發性肝功能衰竭和腫瘤。肝硬化患者中,肝炎後和乙醇性肝硬化是進行肝移植最常見的類型。1.實質性肝臟疾病:(1)壞死後肝硬化:在歐洲和美國,...
普通外科手術;肝臟手術;手術Reye綜合徵
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合症
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病萊耶綜合徵
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病;疾病賴氏綜合徵
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病;綜合徵;疾病內臟脂肪變性腦病
...狀。遺傳代謝病:一部分賴氏綜合徵患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合徵的表現,有時稱爲瑞氏樣綜合徵(Reye-likesyndrome),例如全身性肉鹼缺乏症,肝臟酶的功能損害與尿毒循環中的鳥氨酸轉氨甲酰酶(OTC)...
神經內科;腦病;疾病