甲狀腺激素不敏感綜合徵
...現有T3核受體β2基因突變,這種基因只分布在垂體和一些神經組織中,所以臨牀僅僅表現垂體抵抗;另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷,表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常,異常發...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素抵抗綜合徵
...現有T3核受體β2基因突變,這種基因只分布在垂體和一些神經組織中,所以臨牀僅僅表現垂體抵抗;另一種原因是垂體組織中使T4脫碘生成R的特異性Ⅱ型-5’脫碘酶有缺陷,表現垂體組織抵抗。鏡下染色體沒有發現異常,異常發...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病腎上腺素能依賴性尖端扭轉性室性心動過速
...主要表現爲發作性暈厥及猝死。暈厥幾乎都是發生在交感神經高度緊張或張力突然變化的情況下(發作呈腎上腺素能依賴性特點),例如劇烈運動、勞累、排便、精神緊張、疼痛、恐懼、焦慮、噩夢、聲光刺激等。心率逐漸加快並...
疾病;心血管內科腎性氨基酸尿
...其他胺類,均顯著超過肝臟的解毒能力,進入血循環引起中樞神經系統症狀,表現爲發作性小腦共濟失調及精神症狀。本病有兩型:伴有小腸功能障礙爲Ⅰ型;無障礙者爲Ⅱ型。診斷檢查:診斷:根據臨牀表現、家族病史及尿中...
疾病;腎臟內科高鉀血
...咽、發聲和呼吸困難以及四肢鬆弛性癱瘓,淺反射消失。中樞神經系統可表現爲煩躁不安或神志不清。心血管症狀:高鉀使心肌受抑,心肌張力減低,故有心動徐緩和心臟擴大,心音減弱,易發生心律失常,但不發生心力衰竭。...
疾病;輸血醫學;輸血併發症;非免疫性輸血併發症;代謝科;水和電解質代謝紊亂血鉀過多
...咽、發聲和呼吸困難以及四肢鬆弛性癱瘓,淺反射消失。中樞神經系統可表現爲煩躁不安或神志不清。心血管症狀:高鉀使心肌受抑,心肌張力減低,故有心動徐緩和心臟擴大,心音減弱,易發生心律失常,但不發生心力衰竭。...
疾病;輸血醫學;輸血併發症;非免疫性輸血併發症;代謝科;水和電解質代謝紊亂高血鉀症
...咽、發聲和呼吸困難以及四肢鬆弛性癱瘓,淺反射消失。中樞神經系統可表現爲煩躁不安或神志不清。心血管症狀:高鉀使心肌受抑,心肌張力減低,故有心動徐緩和心臟擴大,心音減弱,易發生心律失常,但不發生心力衰竭。...
疾病;輸血醫學;輸血併發症;非免疫性輸血併發症;代謝科;水和電解質代謝紊亂全面性發作
...性(symptomatic)癲癇及癲癇綜合徵是各種明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神...
疾病;神經內科血鉀過多症
...咽、發聲和呼吸困難以及四肢鬆弛性癱瘓,淺反射消失。中樞神經系統可表現爲煩躁不安或神志不清。心血管症狀:高鉀使心肌受抑,心肌張力減低,故有心動徐緩和心臟擴大,心音減弱,易發生心律失常,但不發生心力衰竭。...
疾病;輸血醫學;輸血併發症;非免疫性輸血併發症;代謝科;水和電解質代謝紊亂高鉀血癥
...咽、發聲和呼吸困難以及四肢鬆弛性癱瘓,淺反射消失。中樞神經系統可表現爲煩躁不安或神志不清。心血管症狀:高鉀使心肌受抑,心肌張力減低,故有心動徐緩和心臟擴大,心音減弱,易發生心律失常,但不發生心力衰竭。...
輸血醫學;輸血併發症;非免疫性輸血併發症;疾病