Simon綜合徵
...胸部脂肪營養不良)和全身性脂肪營養不良(Seip-Laurence綜合徵)。進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒...
疾病支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合徵
概述:Kanagener綜合徵(Kartagener’ssyndrome)又稱支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合徵,1902年Stewat首先報道。Kanagener綜合徵病因可能爲隱性或顯性遺傳,亦有人認爲本病不屬於遺傳病。多在15歲前發病,自幼開始反覆咳嗽,咳膿痰...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現,一般診斷無困難,如Kallmann綜合徵,促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病;內分泌科遺傳性並指症
...症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marfan綜合徵及眼齒指增生不良症的一部分,與常染色體顯性遺傳和性聯遺傳均有關係。與手掌的Dupuytren攣縮症不同之點是:本病常起於兒童期,波及小指,有時波及無名指和中...
疾病;皮膚性病科Conradi病
...的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有先天性白內障。有些患者則表現其它的發育缺陷如眼、骨骼或心血管系統的缺陷。上述各症均具備者,多數在嬰兒期...
疾病;皮膚性病科乳牙慢性牙髓炎臨牀路徑(縣級醫院2012年版)
...縣級醫院2012年版)》由衛生部於2012年12月27日《關於印發脣裂等口腔科9個病種縣級醫院版臨牀路徑的通知》(衛辦醫政發〔2012〕157號)印發。發佈通知:關於印發脣裂等口腔科9個病種縣級醫院版臨牀路徑的通知衛辦醫政發〔201...
2012年版臨牀路徑;臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑咽畸胎瘤
...頭顱先天畸形。③上頜寄生胎:爲高度分化的畸胎瘤,有發育成熟的器官和肢體,與宿主呈同一胚軸方向,肉眼可辨認。臨牀表現:咽部小的畸形瘤常無症狀而漏診,有時在咽部檢查時發現,稍大腫瘤可部分阻塞咽腔而出現打鼾...
疾病任督二脈
...氣也是如此走行(圖1)。隨着三胚層的發育,中胚層和外胚層將內胚層捲包的同時,中胚層和外胚層的邊緣部,分別在胸腹側正中對合,形成人體的前正中線結構(胸骨、腹白線),此時標誌着任脈已經形成(圖2)。
黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病;風溼免疫科個體發生
...形成胚胎本身;另一類是圍繞內細胞團的上皮時,叫滋養外胚層(trophectoderm),將來形成胚胎外組織,然後透明帶消失。哺乳類從受精卵到胚泡形成約需100h以上,然後植入到子宮壁上。囊胚或胚盤形成後,胚胎進入原腸期(gastru...