徐立偉致母校師生的感謝信
...查出患腺泡狀橫紋肌瘤,當時醫生即告訴我這是一種臨牀罕見病例,在我國治療手段尚不成熟,抱着生的希望,我一直積極配合治療。2009年1月,我多病的母親撒手而去,去了一個遙遠的國度。悲痛、絕望、無助,很長一段時間...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部基因療法可治X染色體連鎖疾病
...內障病人取得成功後,11月初,法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良(ALD)獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒(無毒)攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現神經退化性疾病和轉運蛋白有關
...球部肌肉萎縮。就像我們瞭解的亨庭頓病一樣,這是一個罕見的,但卻是致命性的疾病。在30到50歲的人羣中,大約4萬人中就有一例。亨庭頓病的比例是它的四倍。神經性退化疾病是由於其基因編碼氨基酸的序列中重複穀氨酸序...
行業資訊;臨牀快報;神經科嬰兒顱面血管瘤病1例
...是神經皮膚綜合徵。本病屬於常染色體顯性遺傳,臨牀上罕見,主要發生於第五顱神經分部區(部分或整個顏面,可能包括鞏膜)軟腦膜、靜脈血管瘤、癲、偏癱、癡呆、智力遲緩、輕偏癱、偏盲、先天性青光眼、牛眼症、內臟...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第7期埃博拉敲響警鐘:角落裏的致病因子也不可忽視
...件中可以折射出小羣體患者的用藥難問題。目前已發現的罕見病超過6000種,如血友病、漸凍人症、戈謝氏病等,但由於患病人羣很小,“孤兒藥(治療罕見病的藥物)的種類十分稀缺,即使有,價格也十分昂貴,以一種戈謝...
行業資訊;臨牀快報;流行病與傳染病流行病學試題(B卷)
...,而不能直接測量RRC.可能更易估計隨機誤差D.一些疾病很罕見E..隊列研究中更可能出現混雜偏倚6、爲評價某種一級預防措施控制冠心病發病的效果,最適合的研究方法是:A.前瞻性隊列研究B.回顧性隊列研究C.臨牀試驗D.社區干預實...
醫源資料庫;醫源習題集;流行病學急腹症患者251例病因分類及處置體會
...帶上方,本病多合併有附睾炎、前列腺炎。 2.4少見病罕見病所致急腹症誤診率高經本科收入院的1例急性腹痛病人,以急性闌尾炎手術,術中見腹腔積血,術後出現硬膜外血腫壓迫脊髓致下身癱瘓,教訓深刻。後確診爲血友...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第5期小兒顱骨單發性骨髓瘤誤診1例分析
...較早期。值得注意的是,由於單發性骨髓瘤發生於顱骨者罕見,上述特點又不爲骨髓瘤的特徵性表現,而與嗜酸性肉芽腫的特點極爲相似,單純影像學檢查難以區分,最後須依賴病理確診。加之對本病的認識不足,故極易誤診。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第6期北生所發表Science文章
...英國約克郡卡瑟福德市莉莉·薩克利夫出生後就患有一種罕見的“胱氨酸貯積症”,她的腎臟無法清潔自己的血液,一種被稱做胱氨酸的白色化學晶體在她的體內不斷聚集。如果體內的胱氨酸晶體達到一定數量,她的身體將會逐...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關武漢病毒所朊病毒進入機制合作研究取得重要進展
...物所林東海研究員合作,利用核磁共振(NMR)技術解析了罕見的不得朊病毒病的物種-家兔的朊蛋白RaPrPC-(91-228)溶液結構(WenY.JBiolChem.2010)。與武漢大學生命科學學院唐兵教授合作,證實一種經過蛋白質工程改造的嗜熱菌蛋白酶可...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組