軟骨發育不全1例
...衛生出版社,2002.2345 2. 王成林,林貴.罕見病少見病的診斷與治療[M].北京:人民衛生出版社,1999.695 濱州市人民醫院濱州市256610;濱城區第三中學作者:郭山春苗吉豔
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第5期三種基因變異可控制血壓
...風的風險也被降低了。科學家的研究重點是三種可能引發罕見的退行性基因病的基因。這三種基因都會影響腎臟處理鹽分的能力。衆所周知,鹽的攝入量過高會引發高血壓,但並不是每個口味重的人都會得這種病。每個人都攜帶...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組美國研究稱三種基因變異可控制血壓
...風的風險也被降低了。科學家的研究重點是三種可能引發罕見的退行性基因病的基因。這三種基因都會影響腎臟處理鹽分的能力。衆所周知,鹽的攝入量過高會引發高血壓,但並不是每個口味重的人都會得這種病。每個人都攜帶...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關FDA調查免疫抑制藥導致神經系統疾病風險
...,後者是前者的衍生物。 漸進多焦點腦白質病是一種罕見的疾病,會損傷大腦和中樞神經系統,通常是致死性的。症狀包括視覺問題、協調能力喪失和記憶力損害。即使是存活下來,也會遺留永久性傷殘。羅氏的發言人證實...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應仁濟醫院爲災區患兒施行愛心手術
...後被確診爲先天性脛骨假關節病,這是一種在世界上極其罕見又很難治癒的先天性疾病。曾濤的爸爸是個農民,沒有固定打工點,平時就在都江堰打散工,一家人的日子捉襟見肘。曾濤的媽媽是位盲人,平時只能做些簡單的家務...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院三院皮膚科參與承辦國際醫學真菌學習班
...菌所引起的疾病及其治療。學習班同時還鑑定了大量臨牀罕見致病真菌。三院真菌室近年來在臨牀中發現了多個少見真菌及新種,協助臨牀科室搶救危重真菌感染病人多例,他們所進行的創新性研究論文曾發表於真菌學和臨牀醫...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部醫生用“超級膠水”成功修補患兒腦血管破洞
...,英國一名16個月大的小男孩在母親腹中時就被診斷患有罕見的腦部疾病——先天性大腦大靜脈瘤,其腦部主要血管有一些細小的洞。在出生僅一天後,英國當地醫生就開始利用一種“超級膠水”,修補好了一部分洞,保住了孩...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關無症狀原發性巨球蛋白血癥一例
...道的一種漿細胞惡性病變,又名華氏巨球蛋白血癥,臨牀罕見。與多發性骨髓瘤不同,後者以骨質破壞、高鈣血癥和腎臟病變爲主要表現,骨髓塗片漿細胞>0.10或存在漿細胞瘤。與良性或意義未明的單克隆丙種球蛋白病鑑別的...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;老年病學中國聾病防治現狀
...域內,命名爲AUNX1基因座。在收集的遺傳資源中發現一個罕見的中國耳聾大家系,提出Y-連鎖遺傳的概念,並將此家系定位在Y染色體上,命名爲DFNY1基因座。通過連鎖分析方法,將6個常染色體顯性遺傳遲髮型聽力減退家系定位在...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科23andMeE輪融資1.15億,欲借藥明康德切入中國市場
...有Congenica、Omicia和Nanthealth。其中Congenica、Omicia將致力於罕見病的分析,Nanthealth則是針對癌症分析,而藥明康德WuxiNextcode則同時覆蓋了罕見病和癌症兩個領域。由此可見,藥明康德無論在基因測序還是藥品研發,在國內都是大名...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞