亨廷頓病性癡呆
...1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病,平均...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
...:júxiànxìngyíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但...
疾病;皮膚性病科奧爾波特綜合徵
...述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳性腎小球疾病,包括血尿、蛋白尿及腎功能進行性下降,常伴有感音神經性聽力損失和眼部異常。奧爾波特綜合徵屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血
拼音:yíchuánxìngfēiqiúxínghóngxìbāoxìngróngxuèxìngpínxuè疾病分類:普通外科疾病概述:由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結...
疾病;普通外科白塞病綜合徵
拼音:báisāibìngzōnghézhēng疾病別名白塞綜合徵,貝赫切特綜合徵,Behcet’ssyndrome,Behcetsyndrome疾病代碼ICD:N16.2*疾病分類腎臟內科疾病概述白塞病(Behcet’sdisease,BD),又稱貝赫切特綜合徵(Behcet’ssyndrome),於1937年由土耳其醫生Behcet首...
疾病;腎臟內科中西醫結合
...繼承和發展中醫藥,中西醫學相互補充,取長補短,診治疾病的醫學形式。中西醫結合指中國在20世紀50年代制定中醫政策後所實行的一種發展醫學事業的措施。早在19世紀末西方醫學傳人中國後,一部分中醫試圖用解剖、生理知...
中醫學;中西醫結合;學科名;醫學派別孕早期檢查
...娠、宮外孕、胚胎不正常發育遲緩、葡萄胎、某些內分泌疾病或腫瘤等,將血液HCG值結合臨牀情況及其它檢查結果,通過綜合分析往往可以得出正確判斷。第一次產檢:小提示:第一次產檢的時間和總的產檢次數因人而異,不同...
化驗及醫學檢查母系遺傳
拼音:mǔxìyíchuán英文:maternalinheritance母系遺傳(maternalinheritance)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲...
Austin型幼兒腦硫脂病
...染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常天冬氨酰葡萄糖胺尿症
拼音:tiāndōngānxiānpútáotángànniàozhèng疾病別名天冬氨酰基葡萄糖胺尿疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵...
疾病;風溼免疫科