癲癇發作與癲癇綜合徵
...明確的或可能的中樞神經系統病變影響結構或功能等,如染色體異常、局竈性或瀰漫性腦部疾病,以及某些系統性疾病所致。近年來神經影像學技術的進步和廣泛應用,特別是癲癇功能神經外科手術的開展,已可查出症狀性癲癇...
疾病高鐵血紅蛋白血癥
...可以出現意識障礙並危及生命。3.先天性MHb血癥屬常染色體隱性遺傳,紫紺自出生或出生後數年出現,並持續存在。一般MHb含量約佔Hb總量的10-40%,除紫紺外無任何自覺症狀,能從事體力勞動。診斷依據:1....
職業衛生;職業病診斷與處理;中毒骨髓漿細胞系統
...層染液;殘餘部分再加甲醇50ml研磨,再收集上層染液,重複幾次後,用甲醇沖洗研鉢,倒入同一瓶內,最後加甲醇至500ml。開始幾周應經常振搖染色液。染色液存放的時間越長,染色效果也越佳。此外,研磨時染粉內應先加甘油...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查Bourneville病
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病智力發育障礙
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
疾病;精神科;精神障礙;神經發育障礙嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...葉癲癇(benignoccipitalepilepsyofchildhood)症狀類似,但後者爲常染色體顯性遺傳,枕葉無病竈。6.肌陣攣-站立不能發作癲癇(epilepsywithmyoclonic-astaticseizure)是兒童期特發性全面性癲癇,表現肌陣攣及站立不能(失張力)發作,常有遺傳因素...
疾病;神經內科骨髓單核細胞系統
...層染液;殘餘部分再加甲醇50ml研磨,再收集上層染液,重複幾次後,用甲醇沖洗研鉢,倒入同一瓶內,最後加甲醇至500ml。開始幾周應經常振搖染色液。染色液存放的時間越長,染色效果也越佳。此外,研磨時染粉內應先加甘油...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法,對症治療如控制癲癇發作,嬰兒痙攣可用ACTH治療;應用脫水劑降低顱內壓,腦脊液循環受...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科精神發育遲滯
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素:環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。臨牀特徵:智力發育...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙隱睾
...如。隱睾和輸精管缺如還常發生於囊性纖維化的病人。常染色體和性染色體的異常均可引起隱睾的發生。常見的伴有隱睾發生的遺傳內分泌綜合徵有:(1)Kallmann綜合徵:是X一鏈隱性遺傳疾病,促性腺激素分泌激素低下,性功...
疾病