利德爾綜合徵
...、煩渴。疾病病因利德爾綜合徵的基本病變爲腎小管上皮細胞阿米洛利敏感性鈉通道(ENaC)的β、γ亞單位基因突變,阻止了調節蛋白結合到β、γ亞單位羧基端的富含脯氨酸的區域,使大量活性ENaC翻轉暴露到管腔膜頂端,導致腔膜...
疾病;心血管內科繼發性高血壓
...病率高。4.遺傳大約半數高血壓患者有家族史,可能與遺傳性腎排鈉缺陷有關。5.環境與職業有噪音的工作環境,過度緊張的腦力勞動均易發生高血壓。
疾病;心血管內科伴隨性狀
...性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多症常見於Rh血型陽性者。現知這兩種性狀的基因緊密連鎖,前者定位於1號染色體短臂3區2帶(1p32);後者定位於1p35。屬於關聯的伴隨性狀如O型血者十二指腸潰瘍...
基因丙酮酸激酶缺乏症
...兒出現黃疸時總是伴有貧血且常有脾大,貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症患者更嚴重,常常需要輸血。丙酮酸激酶缺乏症的併發症:1.膽石症爲較常見的併發症。2.較少見的併發症有膽紅素腦病、慢性腿部潰...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血總膽紅素
...;(5)急性酒精性肝炎:膽紅素愈高表明肝損傷愈嚴重;(6)遺傳性膽紅素代謝異常,如Gilbert綜合徵可輕度升高。3.病理性降低:見於癌症或慢性腎炎引起的貧血和再生障礙性貧血。
化驗及醫學檢查多發性腎小管功能障礙綜合徵
...傳。Fanconi綜合徵的分類目前分爲3類。1.原發性(1)家族性遺傳性(AD,ARTXLR)。(2)散發性。2.繼發性繼發性Fanconi綜合徵在小兒時期最多見,見於糖原累積病、半乳糖血症、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒及鉛中毒等。總之凡是廣泛累及...
疾病;兒科家族性抗維生素D 佝僂病
...D佝僂病(兒童)或骨軟化症(成人)。原發性低血磷性佝僂病,遺傳性或X連鎖低血磷佝僂病,家族性磷利尿症,遲髮型低血磷性軟骨病,伴性的低磷血症性佝僂病,家族性低磷血症性維生素D難治性佝僂病,腎性磷丟失症,原發性低磷酸鹽血症...
疾病;腎臟內科鐵粒幼細胞性貧血
...過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分爲獲得性和遺傳性,還有維生素B6反應性貧血。獲得性又分爲原發性和繼發性。鐵利用不良,血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是本病發病的主要環節。與血紅素合成有關的各種酶...
疣狀表皮發育不良
...。可用冷凍、電灼及X光照射。病因學:以往認爲是一種遺傳性疾病,但本症能自身接種和異體接種,且用電子顯微鏡檢查發現被損害細胞核內包涵體中有乳多空病毒顆粒,因此證實本症是一種泛發性疣。至今已從皮疹內分離出6...
疾病指甲-髕骨綜合徵
...:zhǐjiǎ-bìngǔzōnghézhēng英文:nail-patellasyndrome疾病別名遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症,遺傳性甲骨萎縮病,指甲膝蓋綜合徵,甲髕綜合徵,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述...
疾病;腎臟內科