克拉伯病
...查到權威性的較全面的發病率統計學資料。克拉伯病十分罕見,有文獻報道發生率約爲1/5萬新生兒。克拉伯病的病因:克拉伯病爲常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,導致...
神經內科;脂類沉積病;疾病偏執狂
...字合起來,意指“在精神本身之外的精神”。這是一種較罕見的以妄想系統化,不能動搖,而思維清晰和有條理爲特點的偏執性精神障礙。本病病因不明。病程冗長,可長久不愈,到了晚年,妄想觀念減弱兼之年老體衰,可漸趨...
疾病;精神科伊米格西酶
...位點。戈謝病是先天葡萄糖腦苷酯酶缺乏引起的罕見代謝遺傳病,缺乏這種酶會導致葡萄糖腦苷酯在巨噬細胞內蓄積而成爲戈謝細胞。戈謝病主要症狀是貧血、血小板減少、骨痛、肝脾腫大。伊米苷酶通過催化葡萄糖腦苷酯水解...
小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...科皮膚疾病ICD號:Q80.3流行病學:鱷皮嬰兒是一種罕見的遺傳病,根據資料分析,新生兒魚鱗病的發病情況,佔同期出生人數的0.37‰,鱷皮嬰兒包膜型是新生兒魚鱗病中較多見的類型,鱷皮嬰兒尋常型發病較少。1841年由Seeligman...
疾病;兒科;皮膚疾病冷性紅斑
概述:寒冷性紅斑(colderythema)是一種罕見的遇寒冷刺激後出現紅斑、疼痛等異常反應的遺傳性皮膚病。主要累及皮膚和消化道。中醫認爲本病系陽氣不達,更感寒冷侵襲,氣血運行不暢、經絡阻隔,氣血凝滯肌膚。疾病名稱:...
疾病;皮膚科;物理性皮膚病;寒冷所致皮膚病肺疝
...名稱:pulmonaryhernia別名:lunghernia分類:普通外科疝其他罕見疝ICD號:Q79.8流行病學:肺疝臨牀上極爲罕見,據Meenkashi(1990)統計有文獻記載的病例不足300例。肺疝的病因:不同部位、不同病理類型的肺疝,其病因與發病機制不...
脆弱性骨硬化
...確的分界線,其他骨結構正常。流行病學:發病情況:爲罕見病。男性多於女性2倍,發病年齡大多數爲成年人。臨牀表現:不產生症狀,有20%的病人訴關節疼痛,尤其在骶椎,但不知是骨中的斑點所致還是合併風溼痛。有時出...
疾病伊米苷酶
...位點。戈謝病是先天葡萄糖腦苷酯酶缺乏引起的罕見代謝遺傳病,缺乏這種酶會導致葡萄糖腦苷酯在巨噬細胞內蓄積而成爲戈謝細胞。戈謝病主要症狀是貧血、血小板減少、骨痛、肝脾腫大。伊米苷酶通過催化葡萄糖腦苷酯水解...
血液系統藥物;抗貧血藥物;藥物寒冷性紅斑
...ān英文:colderythema概述:寒冷性紅斑(colderythema)是一種罕見的遇寒冷刺激後出現紅斑、疼痛等異常反應的遺傳性皮膚病。主要累及皮膚和消化道。中醫認爲本病系陽氣不達,更感寒冷侵襲,氣血運行不暢、經絡阻隔,氣血凝滯...
疾病;皮膚科;物理性皮膚病;寒冷所致皮膚病圓柱瘤
...爲2:1。圓柱瘤爲良性,常與毛髮上皮瘤併發。惡性變者罕見。單發性圓柱瘤無遺傳性。發於成年,好發於頭面部,爲堅實的象皮樣結節。(2)組織病理:可見腫瘤境界清楚,無包膜,位於真皮內。腫瘤小葉由束狀或圓柱狀嗜鹼...
疾病;皮膚性病科