Sweeley-Klionsky綜合徵
...疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常:神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常:神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...疼痛發作同時發生,並有30~40歲後加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。血管角質瘤主要見於男性病人,但亦可見於少數雜合子女性病人。皮損通常不累及面部和眼。自主神經系統功能失常:神經系統表現常是本病最早出現的症...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病大腸全切除迴腸造口術
...用於大腸息肉病的手術治療。大腸息肉病是常染色體顯性遺傳性家族性疾病,多在青少年期間發病,但也有在嬰幼兒期間發病的報道。根據本病臨牀及病理特點分爲3型:①結腸多發性息肉症:息肉的分佈從回盲部至直腸佈滿整...
小兒外科手術;結腸疾病的手術;大腸息肉病的手術;手術睾丸女性化
...testicularfeminization)一詞爲Morris首先倡用,用以表達一組遺傳性別爲男性,有睾丸,無苗勒管和午菲管衍化器官發育,尿生殖竇分化爲完全女性型,青春期有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病肝卟啉病
...分爲4型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性紫質症
...分爲4型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉症
...分爲4型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病肝性卟啉病
...分爲4型:急性間歇型、遲發性皮膚型、混合型變異型、遺傳性糞卟啉型。急性間歇型血卟啉病較爲多見,爲常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。遲發性皮膚型血卟啉病爲最常見的血卟啉病,系由...
疾病劇汗
...的併發症:繼發性和先天性多汗症,同時可存在原發病或遺傳性疾病的臨牀表現。實驗室檢查:血、尿、便及腦脊液常規檢查及血生化檢查多無特異性。繼發性多汗症實驗室檢查與原發病相關。輔助檢查:1.頭顱、肢體影像學檢...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病