家族性自主神經失調症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科局部脂肪萎縮
...併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長,恢復正常形態。如病...
Schwartz-Jampel氏綜合徵
...dystrophy)是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直影響平滑肌、內分泌和神...
疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...膜萎縮(gyrateatrophyofchoroidandretina,GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始,向中心及周邊部擴展,最後累及眼底大部分,可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式爲迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性家族性植物神經功能障礙症
...程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患兒感覺神經節、交感神經節及副交感神經節中的神經元明顯減少,這些神經元在患者一生中不斷喪失。交感神經末梢數量減少是病人血液循環中去甲腎上腺...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Simon綜合徵
...併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養不良尚無特效療法,可試用純胰島素針劑直接注入萎縮區,有些病人可逐漸出現局部脂肪組織增長,恢復正常形態。如病...
疾病Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...機:病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現:特徵爲白內障、共濟失調、侏儒和智能障礙。男性多於女性,症狀在兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性和先天性,出生後4個...
疾病羊水檢查
...澱粉酶測定方法詳見“臨牀生物化學和生物化學檢驗”。先天性遺傳性疾病的產前診斷:先天性疾病包括遺傳性疾病,即親代的病態基因經生殖細胞配子結合形成合子時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色...
化驗及醫學檢查低鹽綜合徵
...成熟,鈉易於從尿液丟失。即使在血清鈉濃度較低時,由先天性尿道異常、阻塞、發育不良、發育異常或其他一些腎臟先天性疾病如髓質海綿樣腎所導致的腎性失鹽綜合徵,也會造成尿液中明顯的鈉鹽丟失。腎上腺功能不足所致...
疾病;兒科血液淨化的抗凝治療
...病。3、有效循環血容量不足,低血壓。4、長期臥牀。5、先天性抗凝血酶Ⅲ缺乏或合併大量蛋白尿導致抗凝血酶Ⅲ從尿中丟失過多。6、合併嚴重的創傷、外科手術、急性感染。凝血指標的檢測與評估1、外源性凝血系統狀態的評...
醫療技術名