惡性組織細胞增多症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病惡性組織細胞病
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...傳導速度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因...
疾病;神經內科白化病
...)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南組織細胞性髓性網狀細胞增生症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病非白血病網狀內皮細胞增生症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病黑熱病
...cAb-AST)用於診斷黑熱病,陽性率高,敏感性、特異性、重複性均較好,僅需微量血清即可,還可用於療效評價。分子生物學方法:近年來,用聚合酶鏈反應(PCR)及DNA探針技術檢測黑熱病取得較好的效果,敏感性、特異性高,...
生物學;寄生蟲病;乙類傳染病;傳染病;疾病;感染性疾病脂蛋白腎小球病
...展爲腎功能衰竭。疾病病因:遺傳學研究表明,本病呈常染色體隱性遺傳。病理生理:脂蛋白腎小球病的發病機制尚未完全闡明,多數認爲與脂質代謝異常有關。現已知道,脂代謝異常會促發腎小球損傷;而腎小球病變也會影響...
疾病;腎臟內科親子鑑定
...再加上其他更具鑑別力之點位來進行比對,例如加入“X/Y染色體系統”與“粒腺體系統”來提高鑑別力,總排除率可達百億分之一,在親子關係鑑定上,依照受測者間所共同擁有的DNA型別的出現頻率去計算該點位的親子關係指數...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術骨髓異常細胞和寄生蟲
...層染液;殘餘部分再加甲醇50ml研磨,再收集上層染液,重複幾次後,用甲醇沖洗研鉢,倒入同一瓶內,最後加甲醇至500ml。開始幾周應經常振搖染色液。染色液存放的時間越長,染色效果也越佳。此外,研磨時染粉內應先加甘油...
化驗及醫學檢查;骨髓細胞學檢查;骨髓檢查