腦病合併內臟脂肪變性
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病黑色棘皮症
...。良性黑棘皮病:良性黑棘皮病呈不規則的常染色體顯性遺傳,與內臟疾病無關,出生時或從少兒至青春期成長過程中發病,好發於頸部、腋下和肘窩,黏膜很少受累,口腔黏膜偶有天鵝絨狀乳頭狀增生,肢端不受侵害。病變在...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腦病伴內臟脂肪變性
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病遺傳性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病GPI
...1.5億以上的紅細胞酶缺陷基因攜帶者,是最常見的先天性代謝性疾病。G-6-PD缺乏是最常見的疾病,它的地理分佈幾乎與瘧疾完全重疊,因爲有益於G-6-PD攜帶者的生存。在地中海地區,非洲和美國黑人中流行率爲10%~20%。在中歐和...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定假甲狀旁腺機能減退
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...hyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體徵的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨牀...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科楓糖尿病
...和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%、2%...
疾病動脈肝臟發育異常綜合徵
...致膽汁淤積必須仔細區分肝內感染性膽汁淤積和遺傳性、代謝性原因(先天異常),因爲其臨牀表現十分相似。應及時進行有關半乳糖血症、先天性果糖不耐受和酪氨酸血癥的檢查,因爲可實行特殊的飲食療法。還應該考慮α1-抗胰...
疾病;兒科