嬰兒型神經元蠟樣質脂褐素沉積病棕櫚酰蛋白硫酯酶1基因的二個新突變
...脂褐素沉積病中發現棕櫚酰蛋白硫酯酶1(PPT1)基因2個新的突變。研究者先證者1和2均在1歲以內出現進行性智能和運動發育倒退。病理檢查診斷爲嬰兒型神經元蠟樣質脂褐素沉積病.對先證者1和2以及前者的父母的PPT1基因編碼區9個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小腸腺癌中RAS-FAF-MAPK和wnt通路的突變性激活
...研究了21例散發性癌症KRAS、BRAF、-鏈蛋白基因CTNNB1以及APC突變性集落區的突變情況。採用抗-鏈蛋白(wnt信號的轉錄激活下游成分)的單克隆抗體進行免疫組織化學分析。結果顯示,在13(62%)例小腸腺癌中發現有促癌基因...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關Gitelman綜合徵SLC12A3基因突變研究
...07年23卷6期351-356醫學空間(MEDcyber.com)11月9日消息,基因突變分析對診斷Gitelman綜合徵有重要價值。Thr60Met可能是中國Gitelman綜合徵患者較常見的突變。Gitelman綜合徵特異的表型和基因型之間的聯繫目前較難確定。Gitelman綜合徵爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因組所人類基因組突變研究獲進展
基因突變會導致人類疾病的產生,因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。近日,中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊,在有關人類基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組線粒體基因突變機制及其相關疾病的研究進展
...的功能異常可從線粒體膜、酶、結構蛋白的損傷,mtDNA的突變和編碼線粒體蛋白的核基因的突變這三種機制進行考慮,本文就基因突變機制進行綜述。1線粒體基因組概況人線粒體基因組是16569個鹼基對組成的雙股DNA分子,在線粒...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6B期家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...伴內耳畸形、神經性聾和甲狀腺腫)與PDS(SLC26A4)基因突變有密切的關係。PDS基因含21個外顯子,開放閱讀框架2343bp,編碼780個氨基酸的蛋白質Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸組成,屬於離子轉運體家族,研究表明其功能主要...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學Science:超級增強子腫瘤
腫瘤細胞基因組的非編碼區突變。(A)圖中介紹了大範圍的基因組重排突變。染色體間的易位會導致癌基因的啓動子(例如MYC基因)被置於一個強力調控區域(如圖中紅色的Igκ位點)的作用範圍之內。染色體內缺失也同樣可以...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第二節 突變和選擇
第二節 突變和選擇qv,則基因a的頻率將增加,反之,(1-q)u
Science:發現腎上腺皮質腫瘤致病基因
...進行全外顯子和轉錄組測序,發現了PRKACA基因上L205R熱點突變與腎上腺瘤發病密切相關,並描繪了腎上腺皮質腫瘤的整體突變圖譜。該最新研究成果於3日在《科學》(Science)雜誌上在線發表。據介紹,ACTH非依賴性庫欣綜合徵主要...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關有研究報告稱國人耳聾基因熱點突變被發現
...記者王雪飛)導致我國一半以上耳聾患者失聰的基因熱點突變近日被精確定位。《中華醫學雜誌》發表的一篇論文顯示,對全國21個省、區、市聾啞學校學生的調查發現,中重度感音神經性耳聾的致病基因SLC26A4上的IVS7-2A>G突...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科