血清精氨酸酶
拼音:xuèqīngjīngānsuānméi英文:Serumarginase概述:精氨酸酶在肝臟和肌肉中活性較高,當肝臟和肌肉受到損害時,很易從細胞中逸出至血液中,精氨酸酶測定對肝病和心臟病的診斷有一定價值。血清精氨酸酶的醫學檢查:檢查名...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定氨基酸病
...常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(h...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸氧化酶
...很好地氧化亮氨酸、甲硫氨酸等,但不作用於天冬氨酸、谷氨酸、甘氨酸等。但是,鳥類肝臟的酶對鹼性氨基酸具有專一性。不過,由於活性低,因此動物的酶對氨基酸代謝是否有意義尚屬疑問。但對L-α-羥酸的氧化活性強,也...
生物學氨基酸尿症
...常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(h...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病丙酸血癥
...:bǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病別名酮型高甘氨酸血癥,丙酸血疾病代碼ICD:E88.8疾病分類兒科疾病概述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,...
疾病;兒科萊伯遺傳性視神經病
...的證據。直到1988年Wallace等到首先發現該病是由於線粒體脫氧核糖核酸(mtDNA)第11778核苷酸發生突變引起的,即鳥嘌呤(G)→腺嘌呤(A),此突變使呼吸鏈上NADH脫氫酶亞單位4中(ND4)基因編碼的第340位氨基酸由精氨酸變爲組...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病氨基酸代謝病
...常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症(h...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病維得新生
拼音:wéidéxīnshēng藥品說明書:別名:雙脫氧胸苷;維得新生;二脫氧胸苷外文名:Didanosine,DDS適應症:本品適用於成年或6個月以上兒童較嚴重的艾滋病毒感染者或對齊多呋定不能耐受者及治療期間有明顯的惡化的艾滋病人...
血尿素氮
...二氧化化碳,氨在α-酮戊二酸和還原型輔酶Ⅰ存在下,經谷氨酸脫氫脫氫酶催化生成谷氨酸。同時,還原型輔酶Ⅰ被氧化成氧化型輔酶Ⅰ。還原型輔酶Ⅰ在340nm波長處有吸收峯,而氧化型輔酶Ⅰ幾乎無吸收峯,其吸光度下降的速...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定Leber遺傳性視神經病變
...的證據。直到1988年Wallace等到首先發現該病是由於線粒體脫氧核糖核酸(mtDNA)第11778核苷酸發生突變引起的,即鳥嘌呤(G)→腺嘌呤(A),此突變使呼吸鏈上NADH脫氫酶亞單位4中(ND4)基因編碼的第340位氨基酸由精氨酸變爲組...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病