crigler-najjar綜合徵
...血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病Simon綜合徵
概述:進行性脂肪營養不良(progressivelipodystrophy)是罕見的以脂肪組織代謝障礙爲特徵的自主神經系統疾病,臨牀及組織學特點爲緩慢進行性雙側分佈基本對稱的、邊界清楚的、皮下脂肪組織萎縮或消失,有時可合併侷限的脂肪...
疾病脊髓前動脈綜合徵
...ōnghézhēng英文:anteriorspinalarteriasyndrome概述:脊髓前動脈綜合徵(anteriorspinalarteriasyndrome)又稱Beck綜合徵、Davison綜合徵、脊髓前動脈閉塞綜合徵等。本病徵臨牀特點爲脊髓前動脈分佈區域受累,引起肢體癱瘓、痛覺、溫覺障礙...
疾病;神經內科;脊髓血管性疾病克里格勒-納賈爾綜合徵
...血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核黃疸)的先天性非溶血性黃疸等。根據肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶缺乏程度,又分爲克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病豹皮綜合徵
拼音:bàopízōnghézhēng英文:Moynahansyndrome疾病別名豹斑綜合徵,皮膚乾燥-畸形足-牙釉質缺損綜合徵;多發性黑痣綜合徵;瀰漫性黑痣綜合徵;心臟皮膚綜合徵;神經心肌病性黑痣病,心臟雀斑綜合徵,Moynahan綜合徵,Leopard綜合徵,Moyn...
疾病;兒科長Q-T間期綜合症
概述:長Q-T間期綜合徵(longQ-Tsyndrome,LQTS)又稱爲復極延遲綜合徵(delayrepolarizationsyndrome)。是指心電圖上QT間期延長,伴有T波和(或)u波形態異常,臨牀上表現爲室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合徵,根據有無繼發因素將...
疾病;心血管內科;心律失常Kartagener綜合症
概述:Kanagener綜合徵(Kartagener’ssyndrome)又稱支氣管擴張-鼻旁竇炎-內臟轉位綜合徵,1902年Stewat首先報道。Kanagener綜合徵病因可能爲隱性或顯性遺傳,亦有人認爲本病不屬於遺傳病。多在15歲前發病,自幼開始反覆咳嗽,咳膿痰...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵Fanconi綜合徵
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病膽囊管綜合症
...徵患者,來自膽管的膽汁可緩慢充滿膽囊,但當膽囊受到脂肪飲食或CCK的刺激時,由於膽囊管部分梗阻,膽汁流出不暢,從而導致膽囊強烈而無效的收縮。患者會感到右上腹部疼痛,疼痛類似於典型的結石所致的膽絞痛,但程度...
疾病;消化科;肝膽疾病;膽囊疾病凡科尼綜合徵
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病