變形性肌張力障礙
...肌張力不全3.先天性代謝異常伴肌張力不全症狀4.線粒體遺傳病引起的肌張力不全5.其他伴有肌張力不全的疾病如Rett綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等...
疾病;兒科遺傳性並指症
...yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性並指症表現爲手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。疾病描述:本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marfan綜合...
疾病;皮膚性病科遺傳易感性
拼音:yíchuányìgǎnxìng英文:geneticpredisposition;hereditarysusceptibility遺傳易感性是指由於遺傳因素的影響、或由於某種遺傳缺陷、使其後代的生理代謝具有容易發生某些疾病的特性。除遺傳性疾病外,已證實動物一些常發病包括傳染...
遺傳病分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病;疾病遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳密碼
拼音:yíchuánmìmǎ英文:Geneticcode遺傳密碼指核酸巾核苷酸的排列順序,是決定蛋白質中氨基酸的排列順序的模板。已知核酸由4種核苷酸組成,在覈酸的鏈式結構中,每3個核苷酸組成一個三聯體密碼子,這樣4種核苷酸組成的三...
生物學;遺傳CVS
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
手術;產前診斷性手術;婦產科手術絨毛檢查
...之一,目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生,是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺(Amniocentesis)、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺(ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis)、胎兒鏡(...
化驗及醫學檢查唐氏篩查
...着母親年齡增大而增高,父親的高齡會增加後代發生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育,避免高齡妊娠。唐氏綜合徵主要表現爲智力障礙、生長髮育遲緩和特殊面容。:(一)唐氏綜合徵患者出生時即有明顯的特殊面容,如瞼裂...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病