煙酰胺
...]概述:煙酰胺(nicotinamide;niacinamide)又稱尼克酰胺,是煙酸的酰胺化合物。煙酸(nicotinicacid)又稱尼克酸,是B族維生素之一。在體內構成煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)及煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP+)的輔酶,在生物氧...
維生素類藥;營養學;維生素;水溶性維生素罕見病
...發,共涉及121種疾病。序號中文名稱英文名稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
詞條;罕見病己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有時甚至...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血甘油三脂
...~1%、家族性Ⅲ型高脂血症(β脂蛋白異常症)、脂蛋白酯酶缺乏症、肝性脂酶缺乏症、Tangier病(家族性高密度脂蛋白缺乏綜合徵)、家族性低HDL(低密度脂蛋白)血癥、LCAT(卵磷脂膽固醇酰基轉移酶)缺乏症等。繼發性高甘油三酯血癥:...
化驗及醫學檢查老年白細胞減少症和粒細胞缺乏症
...09/L,稱粒細胞減少症,如極度缺乏,低於1×109/L稱粒細胞缺乏症(agranulocytosis),常伴有嚴重感染。白細胞減少症和粒細胞缺乏症的病因和發病機制,在多數情況下相同,僅減少的程度不同。白細胞減少症:原發性白細胞減少症...
老年病科;老年人血液系統疾病老年人白細胞減少症和粒細胞缺乏症
...09/L,稱粒細胞減少症,如極度缺乏,低於1×109/L稱粒細胞缺乏症(agranulocytosis),常伴有嚴重感染。白細胞減少症和粒細胞缺乏症的病因和發病機制,在多數情況下相同,僅減少的程度不同。白細胞減少症:原發性白細胞減少症...
老年病科;老年人血液系統疾病;疾病雙糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病維生素缺乏症
拼音:wéishēngsùquēfázhèng維生素缺乏症是因缺乏維生素而導致的疾病。比如維生素B1缺乏可引起神經炎和腳氣病;維生素C缺乏可引起壞血病;維生素A缺乏可引起夜盲症;而維生素D缺乏可引起軟骨病、佝僂病等等。脂溶性維生...
疾病二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病