胎兒宮內發育遲緩
...正常;5.各器官細胞數正常,但體積小,肝臟中細胞團數目少;6.出生後易發生低血糖;7.圍產期缺氧,常有神經損傷;8.分娩後新生兒軀體發育正常。(三)外因性勻稱型胎兒宮內發育遲緩爲上述二類的混合型。主要原因...
疾病青春發育延遲及性幼稚
...常爲多見,常表現爲性幼稚。例如Turner綜合徵,是一種X染色體數目或結構異常的先天性疾病。其典型的核型爲45,X或其他變異形式。患兒卵巢不發育,呈條索狀。因性激素缺乏而性徵不發育,呈性幼稚狀態。除此以外,還常有...
疾病;婦產科錯合畸形
...種多樣。聯繫父母與子女之間的遺傳橋樑,是細胞核裏的染色體。遺傳學上把染色體稱做遺傳物質載體,即通過染色體把雙親的遺傳物質基因傳遞給子女,致使子女在形態結構或生理特點上與雙親相似。錯合畸形就是基因和染色...
毛囊角化過度病
...:(一)遺傳傾向,患者偶有家族史,Cartel等認爲是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病;(二)患者常伴有腎病史或糖尿病史。可因糖尿病引起腎功能改變,而腎病所致的腎-鈣-維生素D-甲狀旁腺鏈的異常造成角化蛋白的病理堆積而引起...
疾病;皮膚性病科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科GBZ/T 240.13—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗
...序和試驗方法第13部分:哺乳動物精原細胞/初級精母細胞染色體畸變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part13:Mammalianspermatogonium/primaryspermatocytechromosomeaberrationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,...
中華人民共和國國家職業衛生標準;毒理學;化學品毒理學評價程序和試驗方法感染中毒性腦病
...腫,點狀出血,毛細血管擴張,大腦皮質神經細胞變性,染色體溶解,細胞固縮;軟腦膜充血,水腫,靜脈瘀血或血栓形成。臨牀表現:多見於2~10歲兒童,嬰兒期少見。大多於急性感染疾病的頭三天內發生,有的患兒在急性感...
疾病表皮樣囊腫
...第一極體與卵子的融合(Ⅰ型)表現爲腫瘤組織與宿主細胞染色體着絲粒標記均爲雜合性;而染色體末端同工酶位點表現爲雜合性或純合性,則取決於染色體着絲粒與末端標記在減數分裂時是否發生互換及互換的頻率,如不發生互...
疾病;婦產科不完全連鎖
...合難以區分。連鎖基因遺傳規律在理論上證實了基因位在染色體上,染色體是基因的載體,基因在染色體上呈直線排列,爲基因定位奠定了理論基礎;基因的連鎖和互換,可使有利基因組合在一起和增加變異,因此有利於進化。...
基因;遺傳;生物學脆性X 染色體
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病別名脆性X染色體綜合徵,脆性X綜合徵疾病代碼ICD:Q99.2疾病分類兒科疾病概述脆性X染色體即脆性X綜合徵(fragileXsyndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;兒科