常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫失外,也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病;兒科轉座因子
...。這種作用與這些轉座因子的轉座活性無關,而只是由於染色體上有某一轉座因子的幾份拷貝,於是在同一染色體或不同染色體上有着相同轉座因子序列的部位之間發生重組。重組的結果可能會缺失若干個有重要功能的基因而出...
Alu序列
...遺傳學水平上觀察,Alu重複序列集中在基因轉錄最活躍的染色體區段內。在所有已知的基因內含子中,幾乎都發現了Alu序列。與Alu序列亞基有很高同源性的7SLRNA是7SRNA的一部分,是將蛋白質運送到內質網以便分泌出胞外的信號識...
外陰橫紋肌肉瘤
...,存在着常見的t(2,13)(q35,q14)和t(1,13)(p36,q14)結構性染色體畸變。這種重組在13號染色體上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影響細胞的生長、細胞分化和凋亡。採用反義寡核苷酸途徑下調野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可誘導RMS...
疾病;婦產科毛細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...髓塗片分類7.骨髓細胞流式免疫細胞表型分析8.骨髓細胞染色體核型9.骨髓細胞熒光原位雜交檢測IgH、ATM、Rb1、p53(有條件時)10.IgH、Ig、Ig、TCR、TCR重排分析,IGHV突變狀態、BRAFV600E突變分析(有條件時)11.骨髓活檢普通...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑染色體倒位
拼音:rǎnsètǐdǎowèi英文:inversion染色體倒位(inversion)是由於同一條染色體上發生了兩次斷裂,產生的斷片顛倒1800後重新連接造成的。如果倒位發生在染色體的一條臂上,稱爲臂內倒位(paracentric);如果倒位包含了着絲粒區,則...
結構性異染色質
...。結構性異染色質含有高度重複的隨體DNA,分佈於大多數染色體的着絲粒區、端粒和次縊痕處,呈現C帶染色。結構性異染色質的DNA主要是高度重複順序,含有的基因相當少。事實上,當一個有活性的基因通過轉座或轉位,移動到結...
生物學神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科惡組
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病淋巴網狀腫瘤病
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病