PNAS:科學家發現“漸凍人”治療潛在靶點
...起“冰桶挑戰“關愛“漸凍人“行動,旨在幫助大家瞭解罕見病,走進“漸凍人“生活。那究竟什麼是“漸凍人“呢?“漸凍人“是指患有肌萎縮側索硬化疾病(ALS)的病人,而ALS是一種神經退行性紊亂疾病,在上運動神經元和...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞發現同遺傳性神經變性疾病相關的新基因
...對哪些基因來設計治療方法。”遺傳性痙攣性截癱是一種遺傳性疾病,患者症狀是下肢進行性萎縮和僵直,其中大多最終將癱瘓。和許多神經變性疾病一樣,典型的病人從20歲到50歲之間開始出現病症,而隨着時間推移症狀進行...
行業資訊;臨牀快報;神經科深圳發現7例世界罕見染色體異常
...醫學研究中心就查出異常、異態核型160多例,發現了世界罕見核型7例。經過中國醫學遺傳學重點實驗室專家組的鑑定,這7例核型國內外資料上還未見報道,已經載入了中國人類染色體異常核型數據庫。這一發現豐富了人類染色...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組尹燁:基因科技盈利模式清晰
...漫長,但是他們依然有着堅定走下去的決心。篇二:救治罕見病“發病率在五萬到十萬分之一以下”是罕見病的官方定義。尹燁指出,實際上很多罕見病都是遺傳病。“黃帝內經雲‘上醫治未病’,大意是說醫學的使命不是治療...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞Science:研究揭示人類數量激增後出現的罕見等位基因
...文章中,研究者揭示了自人類數量激增以來出現了更多的罕見等位基因。據研究人員報告,人類羣體中的罕見基因變異體數量隨着人口數在過去的1萬年間的暴增而有所增加。這些發現對模擬人口變化的遺傳模型有影響,因爲這...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組爲脂肪細胞減肥
...胞內含有大量的PRDM16的蛋白,該蛋白在白色脂肪細胞卻很罕見。研究人員利用基因技術令正在生長中的小白鼠脂肪細胞表達PRDM16,結果,這些細胞變成了棕色脂肪細胞。而當他們把表達PRDM16所需基因從棕色脂肪細胞中移走後,棕...
行業資訊;臨牀快報;肥胖相關人腦組織幹細胞移植治療進入臨牀階段
...開展一項臨牀第一期的試驗研究,在患有罕見神經元衰退性疾病的嬰幼兒和兒童中植入幹細胞,觀察其治療效果。這一開創性的研究將檢驗使用人類中樞神經元幹細胞HuCNS-SC(TM)作爲治療措施是否安全有效,是否可以用於延緩兩種...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究尋找抗衰老的“金鑰匙”
...是許多慢性病的主因,如心血管疾病、糖尿病、神經退行性疾病、惡性腫瘤等。近年來,隨着遺傳學與分子生物學、細胞生物學的結合,衰老的真實面目日漸浮出水面。但由於衰老機制的整體研究花費時間過長,不可控因素較多...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞罕見遺傳免疫疾病XLP2研究獲突破
近日,研究人員在理解一種主要影響男性兒童的罕見的遺傳免疫功能紊亂上邁出了重要一步。使用生化分析技術,該研究小組能夠明確XIAP蛋白如何激活免疫防禦系統的重要組成部分,特別是腸道系統中防禦細菌感染的功能組件...
行業資訊;臨牀快報;免疫系統高脂血症和高脂蛋白血癥
...於體檢時發現。也可早年發生冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病如中風、周圍血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量異常(或糖尿病)、高胰島素血癥、高尿酸血癥,可發生急性胰腺炎。常出現黃斑瘤位於上、下眼瞼或腱黃瘤在肢體...
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