大腦發育不全
...色體如18三體徵,第5號染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現...
毛細血管擴張性共濟失調
...時發病的小腦性共濟失調,眼球結膜毛細血管擴張,反覆嚴重的呼吸道感染等典型表現即可作出診斷。倘若實驗室檢查證實患者存在細胞和體液免疫功能低下則診斷更爲可靠。對一些不典型病例,如無毛細血管擴張;無或僅有輕...
疾病;神經內科精神發育不全
...色體如18三體徵,第5號染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現...
精神科;心理學與精神病學;疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...矢狀縫早閉,前後徑增大(舟狀頭),偶有腦積水。骨關節嚴重畸形,手指粗短,短頸,脊柱後彎。各關節逐漸攣縮強直,手指固定於半屈位,呈爪狀,身材矮小。疾病描述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病;風溼免疫科小兒智力低下
...時,配合適宜的智力測驗方法,即可作出診斷並確定MR的嚴重程度。首先應根據智商和適應行爲及發病年齡判定有無MR,再進一步尋找引起MR的原因。在診斷過程中,應詳細收集兒童的生長發育史,全面進行體格和神經精神檢查,...
精神缺陷
...色體如18三體徵,第5號染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現...
智力缺陷
...色體如18三體徵,第5號染色體短臂部分缺失徵都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合徵表現小手小腳身材矮小,有不同程度的精神發育遲緩及強烈的進食慾望,主要是染色體15q11~q13部位出現...
黏脂貯積症Ⅲ型
...型出現的生化改變大致相同。治療方案無特殊療法。畸形嚴重者應予手術矯形。對感染和心力衰竭的病人,應進行對症處理。併發症本病可併發爪狀手畸形,手、髖、肘和肩關節功能障礙,心臟瓣膜病變。預後及預防預後:該症...
疾病;風溼免疫科吞噬白色念珠菌功能試驗
...合徵等。對白色假絲酵母菌的吞噬與殺菌缺陷,也見於較嚴重的白色假絲酵母菌感染與惡性腫瘤患者。附註:爲使結果有較好的可比性和可重複性,白細胞濃度、菌液濃度、反應時間和條件應標準化。
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定單純紅細胞再障性貧血
...選用去鐵胺。臨牀表現:本症共同的臨牀表現是有進行性嚴重貧血,呈正常紅細胞性或輕度大紅細胞性貧血,伴網織紅細胞顯著減少或缺如,周圍血白細胞和血小板數正常或接近正常;骨髓有核細胞並不減少,粒細胞和巨核細胞...
疾病