新生兒低血糖
...母親血糖供給突然中斷所致;②Rh溶血病:紅細胞破壞致谷胱甘肽釋放,刺激胰島素濃度增加。2、持續性低血糖,指低血糖持續至嬰兒或兒童期(1)高胰島血症:主要見於胰島細胞增生症,Beckwith綜合徵、胰島細胞腺瘤。(2)...
疾病;兒科葡萄糖—6—磷酸脫氫氫酶缺陷症
...酶活性嚴重缺陷,可以經常有慢性溶血性貧血,以往稱爲先天性非球形細胞溶血性貧血(型)。疾病描述:紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨牀上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺...
疾病;血液科遺傳性代謝缺陷病
...而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足,如糖代謝障礙。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等,臨牀常見低血糖、高乳酸血症、肌張力低下、體重不增等表現。疾病描述:一切細胞、組織、器官和機體...
疾病;內分泌科糖原貯積病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝腫大、低血糖、先天性肌無力,肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌,肌無力。4...
疾病;神經內科醛固酮缺乏症
...間,臨牀上多表現爲不能解釋的、慢性無症狀高鉀血症;先天性原發性醛固酮缺乏症於新生兒或嬰幼兒期起病,可有嚴重的失水、低鈉血症、嘔吐、高鉀血症及代謝性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛...
疾病;內分泌科神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...使紅細胞細胞內的氧化型谷膀甘肽(GSSG)還原成還原新谷胱甘肽(GSH)和維持過氧化氫酶(catalase,Cat)的活性。Cat是過氧化氫(H2O2)換雲成水的還原酶。GSH的主要作用是:①保護紅細胞內含硫清基(-SH)的血紅蛋白、酶蛋白...
疾病;兒科脈絡膜視網膜環狀萎縮
...視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛髮改變及頭髮細而少等。鑑於發病機制和生化研究,發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...視網膜變性、無脈絡膜症、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電圖異常及毛髮改變及頭髮細而少等。鑑於發病機制和生化研究,發現迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮是...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性脂肪纖維瘤
...者病因不明,大多爲家族性,系由於脂質和脂蛋白代謝的先天性缺陷所致,可能與脂蛋白脂酶的遺傳缺陷或活性降低而影響脂蛋白分解有關。非家族性者爲某些環境因素,如飲食營養和藥物等通過某種機制所致。繼發性者見於動...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病